As doenças raras serão tema de debate na Assembleia Legislativa amanhã, 28 de fevereiro. O evento tem como base a Lei 15.949 que nasceu em parceria entre os deputados Dado Cherem (PSDB), José Nei Ascari (PSD) e Gelson Merísio (PSD) e instituiu o Dia Estadual das Doenças Raras em Santa Catarina.
Pioneiro no Brasil, o dia das doenças raras é para ser lembrado em 29 de fevereiro. A data foi escolhida justamente por ser “rara”, assim como são as enfermidades de que trata a Lei 15.949, que tem como objetivo inserir a comunidade catarinense no grande movimento mundial em torno do tema “Raro, porém Igual” com informação, acessibilidade e prevenção dessas doenças.

O primeiro Fórum Catarinense de Doenças Raras, além de discutir e informar sobre as doenças, irá capacitar profissionais de saúde para que possam atender e apoiar o paciente que possui uma doença rara. Médicos, terapeutas ocupacionais, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, psicólogos, assistentes sociais e coordenadores pedagógicos, além dos familiares que participarem do evento receberão um certificado pela Federação das Apaes de Santa Catarina.
Hoje são diagnosticadas mais de sete mil espécies de doenças raras que afetam a vida de milhares de pessoas no mundo. As sequelas causadas pelas doenças raras são responsáveis pelo surgimento de cerca de 30% das deficiências, as quais podem ser físicas, auditivas, visuais, cognitivas, comportamentais ou múltiplas.

Em Santa Catarina, embora não exista um mapeamento por parte da vigilância epidemiológica, tem-se conhecimento da existência de 17 casos de mucopolissacaridose (MPS), 80 casos de X-Frágil e outros tantos de xerodema pigmentoso, linfangiectasia pulmonar congênita, dermatite bolhosa distrófica, entre outras. Por outro lado, dados da Sociedade Brasileira de Genética Médica informam que existem apenas 150 médicos especializados em Doenças Raras no Brasil.

As pessoas portadoras de doenças raras enfrentam enormes dificuldades sociais, cujos obstáculos são, na maioria das vezes, intransponíveis. Os sintomas físicos dessas doenças são pouco comuns, gerando grandes preconceitos e colocando essas pessoas à margem da sociedade, diz a justificativa da nova lei. 
“Uma família que possui um filho com doença rara faz uma via crucis sem ter ideia do diagnóstico, do que é a doença, e essa demora causa um sofrimento psicológico e social. Com a aplicação da lei queremos encurtar essa distância entre a dúvida, o sofrimento e o tratamento”, afirma o deputado Dado Cherem.
A bióloga e geneticista Ingrid Barbato, presidente da Associação Catarinense da Síndrome de X-Frágil, assegura que o Brasil precisa conhecer e entender melhor o que são doenças raras, suas necessidades e especialmente ter infraestrutura para oferecer atendimento aos pacientes. As maiores dificuldades para o tratamento médico, diz, são a falta de mapeamento de pessoas com doenças raras e a falta de capacitação de profissionais na área da saúde.
Hoje Santa Catarina é o único Estado do Brasil que fornece, sem custos à população, diagnósticos genéticos e clínicos destas espécies de enfermidades. Para divulgar o evento diversos outdoors foram espalhados no Estado.

Confira a programação do evento:
08h30min - Credenciamento
09h - Cerimonial da abertura
09h20min - Palestra: Diagnósticos das doenças raras / Doenças Gênicas Cromossômicas
Palestrante: Dra. Giseli Rozone de Luca (Médica Geneticista)
10h20min - Depoimentos
Associação Catarinense de Fenilcetonúria ( APAFESC)
Associação Catarinense de Neurofibromatose (ACANFE)
10h 40min - Palestra: Tecnologias genéticas aplicadas no diagnóstico das doenças raras
Palestrante: Dra. Ingrid Tremel Barbato (Bióloga, Geneticista, proprietária e responsável técnica do Laboratório de Genética Humana Neurogene, Florianópolis/SC).
11h40min - Mesa Redonda
Participantes: Dra Gisele Rozone de Luca
Dra. Ingrid Tremel Barbato - APAFESC/ACANFE
Coordenador: Sérgio Otávio Bassetti - FCEE
12h10min – Almoço
13h30min – Depoimentos
Associação Catarinense de Mucovicidose (ACAM)
Associação Catarinense Amigo Down
Associação Catarinense da Síndrome do X Frágil ( AXFRA-SC)
14h15min - Palestra: Diagnóstico das doenças raras / Doenças Metabólicas
Palestrante: Dra Louise Lapagesse Camargo Pinto (Médica, PhD em Genética Humana, Hospital Infantil Joana de Gusmão).
15h15min - Dr. Rinaldo Claudino – Neurologista do HU
15h30min - Associação Catarinense de Mucopolissacaridose (ACAMU)
15h40min - Debate
Participantes: Dra Louise Lapagesse Camargo Pinto
Associação Catarinense  de Mucopolissacaridose (ACAMU)
Associação Catarinense de Mucovicidose (ACAM)
Associação Catarinense Amigo Down
Associação Catarinense da Síndrome do X Frágil ( AXFRA-SC)
Coordenadora: Maria Stela Lopes de Simas Sumienski  - FCEE
16h - Encaminhamento de ações para 2014
17h – Encerramento

Ana Minosso

Assessora de Comunicação deputado Dado Cherem