Palestras abordam dificuldades no diagnóstico das doenças raras

A pediatra Tatiana Magalhães, uma das palestrantes desta tarde no Fórum sobre Doenças Raras. FOTO: Fábio Queiroz/Agência AL

O ensino e a pesquisa de doenças raras, além das enfermidades que são consideradas negligenciadas, foram temas de duas palestras na tarde desta quinta-feira (26), durante o 3º Fórum Catarinense sobre Doenças Raras, realizado na Assembleia Legislativa. A doutora em biologia e genética Angélica Francesca Maris e a médica pediatra Tatiana Pacheco Magalhães abordaram os temas.

As palestrantes apontaram que a dificuldade no diagnóstico das doenças raras, bem como o diagnóstico tardio, estão entre os principais problemas enfrentados. “Muitas dessas doenças nem vão ser diagnosticadas”, afirmou Angélica. Ela chamou de “odisseia diagnóstica” o que muitos pacientes enfrentam até conhecer exatamente a doença. “São cinco, seis até sete anos até se chegar a um diagnóstico, com muitas consultas, muitas trocas de médicos”, comenta.

Além disso, a maioria dos cursos de medicina do país praticamente não aborda o tema doenças raras, além de dar cada vez menos espaço à medicina genética, importante no diagnóstico dessas enfermidades. Para enfrentar essa realidade, um grupo multidisciplinar da UFSC que pesquisa casos de deficiência intelectual na Grande Florianópolis, da qual Angélica faz parte, vai desenvolver um projeto na área da educação continuada, com o desenvolvimento de cursos de atualização sobre deficiência intelectual, workshop de capacitação para profissionais das escolas especiais, além de workshop para profissionais da saúde com foco na genética. “São ações que vão atender, além do diagnóstico, a prevenção, que é tão importante quanto”, explicou.

A pediatra Tatiana Magalhães também ressaltou que o diagnóstico precoce é fundamental no tratamento de qualquer doença rara, já que se tratam de enfermidades progressivas e debilitantes. Além da pouca abordagem do assunto nos cursos de medicina, o Brasil ainda conta com poucos centros de referência no tratamento, sendo que a maior parte deles está concentrada nos grandes centros do Sul e Sudeste.

Segundo Tatiana, no país, 13 milhões de pessoas têm doenças raras. São sete mil tipos de moléstias e muitas delas ainda não contam com tratamento medicamentoso. Em contrapartida, pelo mundo, há mais de mil estudos sobre doenças raras em andamento. “Temos pelo menos 50 doenças raras que já estão com medicamentos na fase final de estudos. Em 10 ou 20 anos, elas já terão tratamento”, comentou.