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Diagnóstico e possibilidades terapêuticas pautam debates sobre doenças raras
As palestras apresentadas na manhã de hoje (26) durante o 3º Fórum Catarinense sobre Doenças Raras, realizado no Plenarinho Deputado Paulo Stuart Wright, destacaram a importância do diagnóstico precoce e as possibilidades terapêuticas disponíveis para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
A necessidade de implantação de centros especializados de atendimento no país também foi ressaltada pelos palestrantes, a médica geneticista do Hospital Infantil Joana de Gusmão, Louise Lapagesse de Camargo Pinto, e o neurologista responsável pelo Ambulatório de Doenças Neuromusculares e Neurogenéticas do Hospital Universitário (HU) da Universidade Federal de Santa Catarina (UFSC), Rinaldo Claudino.
O evento é promovido pela Associação Catarinense de Mucopolissaricadoses e outras Doenças Raras (Acamu), em parceria com a Assembleia Legislativa, por intermédio da Escola do Legislativo e da Comissão de Defesa dos Direitos da Pessoa com Deficiência.
Dados gerais
As doenças raras são distúrbios que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, conforme o conceito empregado pelo Ministério da Saúde, recomendado pela Organização Mundial de Saúde (OMS). Há cerca de 7 mil delas descritas, sendo 80% de origem genética.
Estimativas apontam que as doenças raras afetam de 6% a 8% da população. No Brasil, representam, aproximadamente, 14 milhões de pessoas. Para 95% dos casos não há tratamento específico, apenas medidas reabilitadoras.
Diagnóstico e tratamento
Segundo Louise, há uma série de dificuldades para diagnosticar e tratar doenças raras caracterizadas como genéticas. Além da suspeita clínica, o diagnóstico depende de profissionais capacitados, da estruturação de uma rede de laboratórios e da disponibilização de exames específicos cujos custos, geralmente, são altos. "No país temos apenas 200 médicos geneticistas. Em Santa Catarina, somos sete. Por isso, o tempo médio de espera para consulta com um especialista é de dois anos", disse.
O tratamento das doenças raras, de acordo com a médica, muitas vezes é dificultado por conta da desinformação geral e da necessidade de protocolos clínicos que permitem, por exemplo, o acesso a medicamentos. "Não basta fazer o diagnóstico, o paciente precisa de uma rede de atendimento. Por isso, a importância de centros especializados e médicos capacitados", falou.
As possibilidades terapêuticas incluem tratamentos específicos para algumas doenças raras. No entanto, existem tratamentos voltados à melhoria da qualidade de vida dos pacientes que envolvem uma equipe multidisciplinar.
Na avaliação de Louise, o futuro é promissor. "Já avançamos bastante. Ressalto o teste do pezinho para o diagnóstico precoce na triagem neonatal, área em que Santa Catarina se destaca nacionalmente", comentou. "Temos que colocar em prática a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, investir na capacitação dos profissionais, fazer parcerias e estimular a criação de associações", acrescentou.
O neurologista Rinaldo Claudino pontuou que a evolução tecnológica tem permitido avanços mais rápidos. "Entramos em uma era na neurologia de novos tratamentos para algumas doenças raras. Os diagnósticos estão mais precisos e os tratamentos mais disponíveis." Para o professor da UFSC, o estudo sobre as doenças raras também pode ter aplicação em outras áreas e enfermidades.
As pesquisas com células-tronco são encaradas pelo médico com otimismo. "Esperamos que seja um tratamento efetivo em alguns anos. A situação está melhorando, mas ainda não há cura definitiva para nenhuma dessas doenças", ponderou.
A melhoria no atendimento de pacientes com doenças raras dependem, conforme Claudino, da implantação de centros e laboratórios especializados, da criação de uma rede entre essas unidades para a troca de informações, além de políticas específicas que integrem as diversas esferas governamentais. "São maneiras de otimizar os recursos públicos. No entanto, é necessário enfatizar a responsabilidade dos médicos, de modo geral. Eles devem saber reconhecer pacientes que, potencialmente, tenham doenças raras."
Doenças raras genéticas
Durante a palestra, a médica Louise Lapagesse de Camargo Pinto detalhou os sinais, sintomas e tratamentos referentes a três doenças raras caracterizadas como genéticas: Síndrome de Williams, osteogênese imperfeita e mucopolissacaridoses (MPS).
Para mais informações sobre as enfermidades, acesse:
Associação Brasileira da Síndrome de Williams
Associação Brasileira de Osteogenesis Imperfecta -ABOI
Associação Paulista dos Familiares e Amigos dos Portadores de Mucopolissacaridose e Doenças Raras
Campanha “Crescer como Iguais”
Associação Catarinense de Mucopolissaricadoses e outras Doenças Raras
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