Diagnóstico de doenças raras avançou, mas custo dificulta acesso

Médica pediatra Ingrid Tremel Barbato FOTO: Fábio Queiroz/Agência AL

O diagnóstico de doenças raras por meio de análise genética, como X Frágil, síndromes de Williams ou de Turner, Grito do Gato e outras, é uma realidade em Santa Catarina. O problema é o custo. “Um exoma (sequenciamento completo do DNA) começa em R$ 12 mil. É recomendado para quem não tem um diagnóstico definitivo com outros exames”, informou Ingrid Tremel Barbato, do Laboratório Neurogene, durante o 3º Fórum Catarinense de Doenças Raras, realizado hoje (26) no Plenarinho Paulo Stuart Wright da Assembleia Legislativa.

“Alguns pacientes conseguiram fazer o exame através da justiça”, afirmou Ingrid, que admitiu que os exames genéticos são caros e de difícil acesso. “Tem a suspeita clínica e não tem como confirmar, mas a mãe precisa do diagnóstico para a escola, para o terapeuta. É muito importante ter um laudo dizendo ‘é um autismo’, se não a mãe fica procurando, vai de médico em médico. Com exame tem a definição do gene alterado que o fez autista, dá um diagnóstico preciso, é palpável para a família”, explicou Ingrid Barbato.

Como as tecnologias e os equipamentos capazes de analisar cromossomos, DNAs, RNAs, proteínas e enzimas celulares são muito recentes, não são ofertados pelo SUS. Entretanto, segundo Ingrid, Santa Catarina “ganhou” do SUS sete exames do tipo CGH-ARRAY, que lê dentro do cromossomo. “Mas temos um fila de 200 pacientes esperando”, ponderou a médica pediatra.

Depois do diagnóstico

Estabelecido o diagnóstico, o próximo desafio, segundo Ingrid Barbato, será superar as dificuldades de acesso a cuidados de saúde de alta qualidade. “Esse passo nós vamos ter que dar, será muito importante para nossa sociedade, hoje a maioria dos pacientes mal têm o SUS”, lamentou Ingrid.