Fórum dissemina informações sobre diagnóstico e tratamento de doenças raras

I Fórum Catarinense sobre Doenças Raras

Por iniciativa da Comissão de Defesa dos Direitos da Pessoa com Deficiência, com apoio da Federação das Apaes do Estado e da Federação Catarinense de Educação Especial (FCEE), a Assembleia Legislativa realizou na quinta-feira (28) a primeira edição do Fórum Catarinense de Doenças Raras. O evento reuniu no Plenarinho Deputado Paulo Stuart Wright cerca de 120 profissionais da área da saúde de todo o estado. A disseminação de informações sobre as enfermidades e a capacitação dos profissionais da área da saúde foram os principais objetivos do fórum, que debateu, entre outros aspectos, as tecnologias existentes, as dificuldades de diagnóstico e as deficiências técnicas. 

A realização do fórum é alusiva ao dia 29 de fevereiro, Dia Estadual da Informação, Capacitação e Pesquisa sobre Doenças Raras. A data foi instituída pela Lei 15.949/2013, de autoria dos deputados Dado Cherem (PSDB), José Nei Ascari (PSD) e Gelson Merisio (PSD).

Atualmente são diagnosticados mais de 7 mil tipos de doenças raras. De acordo com a Sociedade Brasileira de Genética Médica, no Brasil existem apenas 150 médicos especializados em doenças raras e Santa Catarina conta com quatro geneticistas em atuação. Conforme destacou a médica geneticista Giseli de Luca, os números revelam a carência de especialistas para atender as doenças raras e a necessidade de informação. “Entre os principais desafios para prevenir e assegurar um diagnóstico precoce, com acesso ao tratamento médico adequado, está a disseminação da informação sobre as doenças raras. Só esse conhecimento é capaz de sensibilizar e despertar o interesse dos profissionais da saúde na busca pela capacitação do atendimento”, revelou.

Diagnóstico
Entre as diversas tecnologias genéticas existentes para diagnosticar doenças raras, o exame citogenômico aCGH é considerado o principal avanço alcançado nos últimos anos quanto à precisão, na opinião da bióloga e geneticista Ingrid Barbato, presidente da Associação Catarinense da Síndrome de X-Frágil. O teste citogenômico com a técnica aCGH (Hibridização Genômica Comparativa em arrays) detecta, por meio de um software específico, as alterações cromossômicas microscópicas e submicroscópicas que causam doenças como má formações, autismo, cardiopatia, entre outras. Também identifica síndromes associadas ao atraso de desenvolvimento.

“Com esse exame conseguimos mapear todo o genoma humano, ajudando no diagnóstico. Assim é possível identificar predisposições a diversas doenças, detectar problemas que até então não tínhamos como buscar. Isso é fantástico, uma verdadeira revolução”, disse Ingrid.

Erros de metabolismo
Tecnicamente chamadas de doenças dos erros inatos do metabolismo, as doenças raras de causa metabólica correspondem a mais de 800 enfermidades, em geral, de difícil diagnóstico. A médica do Hospital Infantil Joana de Gusmão, Louise Lapagesse Camargo, PhD em genética humana, explicou que algumas dessas doenças são diagnosticadas pelo teste do pezinho. Há um grupo de doenças muito graves, percebidas já nos primeiros meses de vida, e outro grupo mais tardio, que causa anomalias físicas e/ou neurológicas. Alguns exemplos dessas doenças são as mucopolissaridoses, com incidência de um caso em cada 100 mil nascimentos, a doença de Gaucher, a doença de Fabry, a doença de Pompe e a fibrose cística.

Embora não existam terapias curativas, a maioria das doenças causadas por erros de metabolismo tem tratamento. “O diagnóstico precoce é essencial para melhorarmos a qualidade de vida dos pacientes, por isso eventos como este fórum são muito importantes para disseminarmos conhecimento”, destacou.

O número reduzido de profissionais especializados e as deficiências técnicas foram as principais dificuldades citadas pela especialista para agilizar o diagnóstico e iniciar o tratamento dos pacientes. A maior parte dos exames não é realizada no estado e precisa ser enviada para laboratórios de São Paulo ou Porto Alegre. “Mesmo quando temos a suspeita clínica, levamos de um a dois meses para confirmar através dos exames”, explicou.