Evento aborda as doenças raras e a importância da capacitação profissional

I Fórum Catarinense sobre Doenças Raras

A disseminação de informações sobre as enfermidades e a capacitação dos profissionais da área da saúde é a proposta central do 1º Fórum Catarinense sobre Doenças Raras, que acontece durante todo o dia de hoje (28), na Assembleia Legislativa. Com as dependências do Plenarinho Deputado Paulo Stuart Wright lotadas, a solenidade de abertura reuniu aproximadamente 120 profissionais da área da saúde de todo o estado, entre médicos, terapeutas ocupacionais, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, psicólogos, assistentes sociais e coordenadores pedagógicos que atuam nas equipes de avaliação diagnóstica.

Alusivo ao Dia Estadual da Informação, Capacitação e Pesquisa sobre Doenças Raras, instituído pela Lei nº 15.949/13, comemorado em 29 de fevereiro, a iniciativa é fruto do projeto de lei, de autoria dos deputados José Nei Ascari (PSD), Gelson Merisio (PSD) e Dado Cherem (PSDB). Promovido pela Comissão de Defesa dos Direitos da Pessoa com Deficiência em parceria com a Federação das Apaes do Estado e da Federação Catarinense de Educação Especial (FCEE), o evento tem como finalidade informar, divulgar, além de promover a capacitação visando à prevenção e apoio ao paciente com doenças raras.

Presidente da comissão, José Nei abriu os trabalhos ressaltando a importância do movimento em prol da informação, acessibilidade e prevenção dessas doenças. Segundo o parlamentar, em 2013 a intenção da comissão é intensificar as parcerias viabilizando eventos deste porte. “Neste 1º Fórum estamos abordando as doenças raras, tema de extrema relevância que necessita de atenção voltada para capacitação dos profissionais que atuam neste segmento”, frisou. Animado com o evento, Ascari informou que Santa Catarina é o único estado da federação que fornece gratuitamente à população diagnóstico genético e clínico destas espécies de enfermidade. “Sem dúvida, este é um dado relevante, porém avanços são necessários e somente através de parcerias será possível adquirir novas conquistas”, destacou.

Ao considerar uma iniciativa fundamental no avanço do diagnóstico das doenças raras, o presidente da Federação das Apaes, Julio Cesar de Aguiar, declarou que as parcerias são peças chaves para o êxito. “Visando sempre inovar, neste ano de 2013 graças a uma parceria da Celesc com a fundação, conseguimos recursos para capacitar aproximadamente 2 mil funcionários das Apaes de Santa Catarina. Essa capacitação garante qualidade de vida aos nosso alunos”, salientou. Na ocasião, Aguiar disse que ainda este ano será implantando no estado o Código de Classificação Internacional de Funcionalidade (CIF). “Se trata de um código internacional de avaliação, possibilitando aos nossos deficientes a realização do diagnóstico”, explicou.     

Histórico das doenças raras
Atualmente são diagnosticadas mais de 7 mil espécies de doenças raras, que afetam a vida de milhares de pessoas no mundo. Segundo especialistas da área, as seqüelas causadas pelas doenças raras são responsáveis pelo surgimento de cerca de 30% das deficiências, tanto físicas, auditivas, visuais cognitivas, comportamentais ou múltiplas.

Em Santa Catarina, embora não exista um mapeamento por parte da vigilância epidemiológica, existe um registro de 17 casos de mucopolissacaridose, 80 casos de x-frágil, entre outros casos de xerodema pigmentoso, linfangiectasia pulmonar, congênita e dermatite bolhosa distrófica. Com sintomas físicos poucos comuns, essas doenças colocam os pacientes à margem do preconceito.     
        
Diagnósticos das doenças raras
Os dados apresentados pela Sociedade Brasileira de Genética Médica, de que no Brasil existem apenas 150 médicos especializados em doenças raras, e que Santa Catarina conta com quatro geneticistas foram ressaltados por Giseli de Luca durante a primeira palestra do fórum, “Diagnósticos das doenças raras”. Segundo ela, os números revelam as carências de especialistas para atender as doenças raras e a necessidade de informação. “Entre os principais desafios para prevenir e assegurar um diagnóstico precoce com acesso ao tratamento médico adequado está a disseminação da informação sobre as doenças raras. Só esse conhecimento é capaz de sensibilizar e despertar o interesse dos profissionais da saúde na busca pela capacitação do atendimento”, revelou.

Segundo Gisele, a falta de informação é a dificuldade na hora de diagnosticar uma doença rara. “Quanto antes diagnosticar a doença, mas rápido se traça um caminho para a conduta certa do paciente”, lembrou.  

Homenagens
Na ocasião, os deputados José Nei Ascari e Dado Cherem prestaram uma homenagem à Giseli Rozone de Luca, Louise Lapagesse Camargo Pinto e Ingrid Tremel Barbato pela dedicação e trabalho desenvolvido na área das doenças raras.