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Fórum debate tecnologias genéticas para diagnóstico de doenças raras
Entre as diversas tecnologias genéticas existentes para diagnosticar doenças raras, o exame citogenômico aCGH é considerado o principal avanço alcançado nos últimos anos quanto à precisão. Esta é a opinião da bióloga e geneticista Ingrid Barbato, presidente da Associação Catarinense da Síndrome de X-Frágil.
Sua palestra foi um dos destaques do 1º Fórum Catarinense de Doenças Raras, evento que reúne nesta quinta-feira (28), Dia Internacional das Doenças Raras, cerca de 120 profissionais da área da saúde de todo o estado na Assembleia Legislativa de Santa Catarina.
O teste citogenômico com a técnica aCGH (Hibridização Genômica Comparativa em arrays) detecta, por meio de um software específico, as alterações cromossômicas microscópicas e submicroscópicas que causam doenças como malformações, autismo, cardiopatia, entre outras. Também identifica síndromes associadas ao atraso de desenvolvimento.
“Com esse exame conseguimos mapear todo o genoma humano, ajudando no diagnóstico. Assim é possível identificar predisposições a diversas doenças, detectar problemas que até então não tínhamos como buscar. Isso é fantástico, uma verdadeira revolução”, disse Ingrid.
Enquanto a citogenética clássica diagnostica a causa de cerca de 5% dos problemas, o aCGH permite um diagnóstico preciso de 20% a 30% dos casos. “Estamos na era do conhecimento de novas doenças através do aCGH. É um grande aprendizado porque agora são detectadas doenças que antes não tínhamos diagnóstico”.
Atualmente o Sistema Único de Saúde (SUS) de Santa Catarina disponibiliza sete exames de aCGH por mês. “Antes era apenas um por mês. Isto representa um avanço e espero que cada vez mais seja aumentado esse número”, ressaltou a geneticista.
Fórum
O evento é uma iniciativa da Comissão de Defesa dos Direitos da Pessoa com Deficiência da Assembleia Legislativa, com apoio da Federação das Apaes do Estado e da Federação Catarinense de Educação Especial (FCEE).
O fórum é alusivo ao Dia Estadual da Informação, Capacitação e Pesquisa sobre Doenças Raras, instituído pela Lei 15.949/2013. O projeto é de autoria dos deputados Dado Cherem (PSDB), José Nei Ascari (PSD) e Gelson Merisio (PSD).
O evento tem continuidade nesta tarde, conforme a programação a seguir:
13h30min – Depoimentos
Associação Catarinense de Mucovicidose; Associação Catarinense Amigo Down; Associação Catarinense da Síndrome do X Frágil
14h15min - Palestra: Diagnóstico das doenças raras / Doenças Metabólicas
Palestrante: Dra Louise Lapagesse Camargo Pinto (Médica, PhD em Genética Humana, Hospital Infantil Joana de Gusmão)
15h15min - Dr. Rinaldo Claudino – Neurologista do Hospital Universitário
15h30min - Associação Catarinense de Mucopolissacaridose
15h40min – Debate
Participantes: Dra Louise Lapagesse Camargo Pinto; Associação Catarinense de Mucopolissacaridos; Associação Catarinense de Mucovicidose; Associação Catarinense Amigo Down; Associação Catarinense da Síndrome do X Frágil
Coordenadora: Maria Stela Lopes de Simas Sumienski - FCEE
16h - Encaminhamento de ações para 2014
17h – Encerramento
Saiba mais sobre as doenças raras:
Cerca de 80% das doenças raras têm origem genética e muitas delas ainda não possuem cura conhecida. Também podem ser de origem infecciosa (bacteriana ou viral), alérgica, autoimune e psicossomática.
O tratamento, quando existe, costuma ser complexo e caro.
Estimativas apontam que 8% dos brasileiros possuam doenças consideradas raras.
Cerca de 7 mil doenças são catalogadas como raras.
Essas moléstias afetam, no máximo, uma a cada duas mil pessoas.
Dados da Sociedade Brasileira de Genética Médica informam que existem apenas 150 médicos especializados em doenças raras no Brasil. Santa Catarina conta com quatro geneticistas.
Alguns exemplos dessas patologias: mucopolissacaridose (MPS), X-Frágil, xerodema pigmentoso, linfangiectasia pulmonar congênita, dermatite bolhosa distrófica, neurofibromatose, esclerose lateral amiotrófica.
Rádio AL
