Doenças Raras: síndrome de Susac e doença de Fabry são temas do evento

Público acompanhou debates sobre as duas doenças na manhã desta segunda (24). FOTO: Solon Soares/Agência AL

A Doença de Fabry e a síndrome de Susac foram temas abordados na manhã desta segunda-feira (24), na segunda edição do Fórum Catarinense sobre Doenças Raras, realizada no Plenarinho Deputado Paulo Stuart Wright, na Assembleia Legislativa. O evento é organizado pela Escola do Legislativo Deputado Lício Mauro da Silveira, pela Comissão de Defesa dos Direitos da Pessoa com Deficiência e pelas Associações Catarinenses de Doenças Raras.

Doença de Fabry
De acordo com a Associação Brasileira de Pacientes Portadores da Doença de Fabry e seus Familiares (ABRAFF), trata-se de uma doença genética, de caráter hereditário, que causa a deficiência ou a ausência da enzima alfa-galactosidase no organismo de seus portadores. A deficiência enzimática interfere na capacidade de decomposição de uma substância adiposa específica, denominada globotriaosilceramida, também chamada de Gb3. A doença de Fabry é crônica, progressiva e atinge vários órgãos e sistemas do organismo, como cérebro, coração, olhos, pele, orelhas, rins, sistema gastrointestinal e vasos sanguíneos.

As manifestações iniciais mais frequentes da doença são geralmente dermatológicas, neurológicas e gastrointestinais. Segundo o hematologista Paulo Aranda, a dor é um sintoma precoce, muitas vezes debilitante. “São pacientes que logo na primeira infância, aos sete ou oito anos de idade, sentem muita dor, sofrem muito com variações de temperatura, quando está muito quente ou muito frio. Essa dor não cede a analgésicos. Curiosamente, às vezes cede com um bom banho de chuveiro”, disse o palestrante.

Outra característica muito observada é a redução do suor. Os sinais dermatológicos ocorrem na forma de manchas avermelhadas conhecidas como angioqueratomas, geralmente na região da cintura e do quadril. “Num primeiro momento também há uma alteração da córnea, que não compromete a visão, chamada córnea verticilata, a qual pode ser detectada num exame oftalmológico de rotina”, complementou o médico. 

Conforme Aranda, se os pacientes não receberem diagnóstico e tratamento precoces, a doença pode acometer o coração, o sistema nervoso e os rins. “Eles podem sofrer um infarto precoce, um acidente vascular cerebral (AVC) do tipo isquêmico, por entupimento da circulação, ou hemorrágico, por hemorragia franca do sistema nervoso. A insuficiência renal é o estágio final. É um paciente sofredor desde o comecinho da vida. Se não for feito nada, morre, no máximo, aos 40 anos de idade no caso dos homens”, explicou.

No Brasil foram identificados até o momento cerca de 500 pacientes com a doença de Fabry. De acordo com Aranda, há uma estimativa de que a doença possa afetar mais de 4 mil pessoas. Por esta razão, o hematologista destacou a importância do diagnóstico precoce.  “É preciso chamar a atenção do público em geral e falar para a comunidade médica, especialmente os pediatras, para que os profissionais se lembrem da existência dessa doença. Só assim os casos serão descobertos e tratados adequadamente”, ressaltou. O diagnóstico pode ser feito pela dosagem da enzima alfa-galactosidase em centros como a Universidade Federal de São Paulo (Unifesp) e o Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Se for possível, o médico também recomenda um exame de DNA. “O diagnóstico é fundamental. Quanto mais cedo, melhor para a qualidade de vida do paciente”. 

O único tratamento disponível para esses pacientes, segundo Aranda, é a terapia de reposição enzimática. “É feita uma enzima semelhante à humana, através de modificação genética de célula de ovário de um hamster chinês. A frequência deve ser quinzenal. A enzima entra, faz uma boa limpeza no organismo e a vida segue. Assim a qualidade de vida desses pacientes é resgatada muito rapidamente. Em dois meses já se percebe pouca ou quase nenhuma dor, e se começa a prevenir complicações cardíacas e renais”, falou o palestrante.

Síndrome de Susac
Os jornalistas Felipe Alves e Renata Candemil apresentaram aos participantes do III Fórum Catarinense sobre Doenças Raras uma reportagem em vídeo a respeito da síndrome de Susac. O documentário retrata a história de três personagens que tiveram suas vidas afetadas por esta doença: Jessica Lydon, Laura Flores e Nelson Azambuja Júnior. Também mostra os principais sintomas e as possíveis sequelas da síndrome, com a colaboração de depoimentos de especialistas.  

A Síndrome de Susac é uma doença autoimune que afeta principalmente o cérebro, a visão e a audição, causando encefalopatia, oclusões arteriais da retina e perda auditiva. Em decorrência da doença, a memória de Jessica ficou extremamente debilitada, a ponto de esquecer até mesmo de tarefas básicas do cotidiano. A síndrome fez Laura perder o equilíbrio. A bailarina, coreógrafa e professora de dança precisou se adaptar a uma nova realidade. Como sequela da doença, o músico Nelson perdeu a audição dos dois ouvidos.

O objetivo do vídeo, segundo seus autores, é disseminar informações sobre essa síndrome rara, descrita até 2012 em cerca de 300 pessoas ao redor do mundo. “Tivemos dificuldades para encontrar bibliografia sobre o tema na época da produção do vídeo. Até por este motivo, percebemos a importância de divulgar a doença para as pessoas que não a conhecem e até mesmo para os médicos”, disse Felipe.

O documentário “Síndrome de Susac – Três histórias e um diagnóstico” foi produzido como Trabalho de Conclusão de Curso de Jornalismo do Centro Universitário Estácio de Sá/SC em 2012. Venceu o Prêmio Unimed de Jornalismo em setembro de 2013 na categoria destaque acadêmico. Confira o vídeo.