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Parlamento sedia o 1º Fórum de Doenças Raras nesta quinta-feira
A Assembleia sedia nesta quinta-feira (28) o 1º Fórum Catarinense de Doenças Raras, das 9h às 17h, no Plenarinho Deputado Paulo Stuart Wright. O evento ocorre no Dia Estadual da Informação, Capacitação e Pesquisa sobre Doenças Raras, instituído pela Lei 15.949/2013. O projeto é de autoria dos deputados Dado Cherem (PSDB), José Nei Ascari (PSD) e Gelson Merisio (PSD).
Estarão reunidos 120 profissionais da área da saúde de todo o estado para debater o tema. A iniciativa é da Comissão de Defesa dos Direitos da Pessoa com Deficiência da Assembleia Legislativa, com apoio da Federação das Apaes do Estado e da Federação Catarinense de Educação Especial (FCEE).
Desafios do diagnóstico
A disseminação de informações sobre as enfermidades e a capacitação dos profissionais da área da saúde são principais desafios a serem superados para que pacientes de doenças raras tenham um diagnóstico precoce e acesso ao tratamento médico adequado. Esta é a opinião da bióloga e geneticista Ingrid Barbato, presidente da Associação Catarinense da Síndrome de X-Frágil.
Conforme Ingrid, o país precisa compreender melhor o que são as doenças raras e capacitar os profissionais de saúde para que possam atender e apoiar os pacientes. “Na maioria das vezes, a dificuldade em diagnosticar uma doença rara é devido à falta de informação. Precisamos de mais gente que entenda dessas doenças. Por isso, o fórum é direcionado aos profissionais que atuam nas equipes de avaliação diagnóstica”, afirma.
Dados da Sociedade Brasileira de Genética Médica informam que existem apenas 150 médicos especializados em doenças raras no Brasil. Santa Catarina conta com quatro geneticistas.
Programação
09h - Cerimonial da abertura
09h20min - Palestra: Diagnósticos das doenças raras / Doenças Gênicas Cromossômicas
Palestrante: Dra. Giseli de Luca (Médica Geneticista)
10h20min - Depoimentos
Associação Catarinense de Fenilcetonúria; Associação Catarinense de Neurofibromatose;
10h 40min - Palestra: Tecnologias genéticas aplicadas no diagnóstico das doenças raras
Palestrante: Dra. Ingrid Tremel Barbato (Bióloga, Geneticista, proprietária e responsável técnica do Laboratório de Genética Humana Neurogene, Florianópolis/SC).
11h40min - Mesa Redonda
Participantes: Dra Gisele Rozone de Luca e Dra. Ingrid Tremel Barbato - APAFESC/ACANFE
Coordenador: Sérgio Otávio Bassetti
13h30min – Depoimentos
Associação Catarinense de Mucovicidose; Associação Catarinense Amigo Down; Associação Catarinense da Síndrome do X Frágil
14h15min - Palestra: Diagnóstico das doenças raras / Doenças Metabólicas
Palestrante: Dra Louise Lapagesse Camargo Pinto (Médica, PhD em Genética Humana, Hospital Infantil Joana de Gusmão).
15h15min - Dr. Rinaldo Claudino – Neurologista do Hospital Universitário
15h30min - Associação Catarinense de Mucopolissacaridose
15h40min - Debate
Participantes: Dra Louise Lapagesse Camargo Pinto; Associação Catarinense de Mucopolissacaridos; Associação Catarinense de Mucovicidose; Associação Catarinense Amigo Down; Associação Catarinense da Síndrome do X Frágil
Coordenadora: Maria Stela Lopes de Simas Sumienski - FCEE
16h - Encaminhamento de ações para 2014
17h – Encerramento
