Falta de diagnóstico e apoio especializado dificultam tratamento de doenças raras

Deputado Dr. Vicente Caropreso, presidente da Comissão de Defesa dos Direitos da Pessoa com Deficiência.
FOTO: Solon Soares/Agência AL

Larissa Takashima Ouriques levava uma vida normal, dedicada à família e à carreira como promotora de justiça. Aos 40 anos, em junho de 2018, Larissa começou a sentir falta de ar com frequência. Em novembro daquele mesmo ano, recebeu o diagnóstico de Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), mesma doença que acometeu a sua mãe.

A ELA é um distúrbio dos neurônios motores do cérebro e da medula espinhal. A doença provoca fraqueza nos músculos e paralisa os movimentos. Em junho de 2019, Larissa ficou três meses hospitalizada, sendo 12 dias internada na UTI, devido a uma infecção generalizada no abdômen. O motivo, segundo ela, foi a falta de atendimento especializado. Foi isso o que motivou Larissa a criar a Associação Regional de ELA de Santa Catarina (Arela/SC).

A Esclerose Lateral Amiotrófica é uma doença rara. São consideradas raras as enfermidades que atingem até 65 pessoas para cada 100 mil habitantes. A lista dessas doenças inclui também a esclerose múltipla, fibrose cística, e mucopolissacaridoses. No Brasil, mais de 13 milhões de pessoas têm alguma doença rara.

A história de Larissa e a convivência com a ELA foi contada pelo seu irmão, o juiz Alexandre Takashima, durante o VIII Fórum Catarinense de Doenças Raras, realizado nesta terça-feira (08), de forma virtual. O evento foi promovido pela Escola do Legislativo e pela Comissão de Defesa dos Direitos da Pessoa com Deficiência da Assembleia Legislativa.

Diagnóstico precoce
Descobrir o quanto antes se uma pessoa tem uma doença rara é decisivo para um tratamento bem sucedido. Um primeiro alerta pode ser detectado já no teste do pezinho, um exame realizado entre o segundo e o quinto dia do nascimento do bebê, que consiste na coleta de gotas de sangue dos pés do recém-nascido para análise. Por meio desse teste, podem ser diagnosticados diversos tipos de doenças, inclusive algumas raras.

O presidente da Comissão de Defesa dos Direitos da Pessoa com Deficiência, deputado Dr. Vicente Caropreso (PSDB), é autor de uma lei que obriga os  laboratórios das redes pública e privada a notificar as autoridades de saúde sobre testes do pezinho que indiquem alterações. O objetivo é garantir o tratamento precoce e evitar sequelas mais graves. “Serve também como uma ferramenta de apoio à prevenção e ao conhecimento maior de doenças raras”, completou o parlamentar.

A importância do diagnóstico precoce também foi destaque na fala da presidente da Associação Catarinense de Doenças Raras e Associação Catarinense de Mucopolissacaridose (ACDR & ACAMU), Margareth Carreirão. “Diagnóstico precoce é tarefa árdua e primordial em todos os casos de doenças raras”, disse.

A obtenção de um diagnóstico rápido e preciso, no entanto, esbarra na falta de profissionais capacitados. A análise sobre a presença ou não de uma doença rara é feita por um médico geneticista, e Santa Catarina não possui a quantidade suficiente de profissionais para atender a demanda.

Outra dificuldade enfrentada por quem tem doença rara é o alto custo dos medicamentos. Um exemplo são os pacientes com Atrofia Muscular Espinhal (AME), uma doença degenerativa. O principal remédio utilizado para o tratamento da AME é o Zolgensma, que custa R$ 12 milhões. No entanto, para grande parte das doenças raras ainda não existe um medicamento específico.

A programação do fórum continua no período da tarde com discussões e casos sobre doenças raras, genéticas, neuromusculares e respiratórias.