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A importância do diagnóstico precoce foi tema de seminário em Camboriú
Com o objetivo de informar, debater e orientar sobre as causas da deficiência e formas de prevenção foi realizado em Camboriú (28.08) o seminário "Caminhos da prevenção de deficiências: informação, cuidado e cidadania". O evento fez parte das atividades desenvolvidas na Semana Estadual da Pessoa com Deficiência Intelectual e Múltipla no Estado de Santa Catarina ( Lei nº 15.954, de 07.01 2013). O evento foi promovido pela Comissão de Defesa dos Direitos da Pessoa com Deficiência da Assembleia Legislativa, em parceria com a Escola do Legislativo Deputado Lício Mauro da Silveira e apoio da Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE) de Camboriú e Conselho Regional das APAEs do Litoral Norte de SC. Aproximadamente 420 profissionais, entre pesquisadores e profissionais das áreas da saúde, educação e assistência social, participaram do evento. Durante a abertura a fanfarra da APAE de Camboriú destacou-se pela brilhante apresentação e inclusão das pessoas com deficiência através da música.
Durante a abertura, o deputado Maurício Eskudlark (PSD), representando o presidente da Assembleia Legilativa, Gelson Merisio (PSD), elogiou a trabalho desenvolvido pelo Parlamento catarinense na promoção de políticas públicas, enquanto o deputado Leonel Pavan (PSDB) ressaltou a importância de ações como esta que levam o conhecimento de temas relacionados a prevenção das deficiências. “Esta é uma ação produtiva para o estado de Santa Catarina”, disse Pavan.
Representando o deputado José Nei Ascari (PSD), presiente da Comissão de Defesa dos Direitos da Pessoa com Deficência, a assessora parlementar Janice Krasniak destacou a importância das parcerias estabelecidas entre a Alesc e a Federação Catarinense das APAEs na disceminação do conhecimento aos profissionais da educação especial e enfatizou que a prevenção da deficiência é um assunto que deve interessar a todos os cidadãos, já que uma em cada dez pessoas possuem algum tipo de deficiência.
O presidente da Federação Catarinense das APAEs, Júlio César de Aguiar, informou que será realizada uma avaliação do Programa Prevenir, lançado em 2011 com parceria da ALESC e que tem como objetivo levar à sociedade os cuidados de prevenção da deficiência. “Somente no ano passado, contamos com a participação de 95% das Apaes, que promoveram ações por todo o estado, como a realização de palestras e a distribuição de folders em locais como colégios, maternidades,fábricas, pedágios e eventos.”
Palestras
Com foco na prevenção, o seminário ofereceu uma ampla programação com a apresentação de palestras proferidas por profissionais que possibilitaram uma vasta troca de informação e conhecimento. A pedagoga Lucemar Machado Cainelli, coordenadora do Programa de Prevenção da APAE de Camboriú, lembrou que a "saúde é um direito de todos, logo pensamos em saúde de qualidade, não só como atuação específica, mas envolvendo várias dimensões, políticas, econômicas, culturais, sociais, habitacionais, educacionais, alimentares e, portanto, é resultado de diferentes setores sociais, levando ao coletivo a melhoria de qualidade de vida".
Segundo a coordenadora Estadual da Prevenção, Lucila Micheluzzi , estamos fazendo um trabalho preventivo que visa reduzir o número de deficiências no estado. A nossa meta é atingir 100% das Apaes trabalhando com prevenção de deficiência. Além de envolver os municípios vizinhos, também atingimos as secretarias de assistência, da educação e saúde. As estatísticas nacionais da saúde mostram que é possível prevenir até 80% das deficiências com ações preventivas. Os cuidados começam desde o período pré - concepcional (antes da gravidez) e planejamento familiar, passam pelo pré-natal (durante a gestação), perinatal (no momento do parto), pós-natal (após o nascimento) e seguem com cuidados com alimentação e qualidade de vida e prevenção de acidentes como o AVC (acidente vascular cerebral), popular derrame. Ações aparentemente simples como o teste do pezinho e o uso de vacinas podem evitar que a pessoa adquira doenças como a fenilcetonuria, hipotireoidismo e poliomielite. Lembrou ainda que toda mulher que deseja engravidar deve estar consciente de que o pré-natal é o melhor meio para garantir a saúde da mãe e do bebê. "A deficiência não é uma doença, mas pode ser causada por uma, assim como por outros fatores."
Rui Pilotto, médico geneticista, coordenador Nacional de Prevenção da Federação Nacional das APAEs, com ampla experiência na área de Genética Médica e Clínica, com ênfase no Aconselhamento Genético, chamou atenção para a importância do planejamento familiar, que devemos considerar os riscos de transmissão do gene alterado, pois o diagnóstico pré-natal já pode ser realizado. Ressaltou que o estudo do DNA das células das vilosidades coriônicas permite o diagnóstico de fetos portadores da mutação completa no primeiro trimestre de gestação. As pessoas com a Síndrome do X Frágil, na maioria das vezes, não são identificadas pelas suas características clínicas. Portanto, o teste laboratorial para diagnóstico da síndrome está indicado sempre que a pessoa tiver comprometimento intelectual de causa desconhecida, seja menino ou menina. Para detectar a Síndrome do X Frágil, o diagnóstico é realizado pelo estudo do DNA. O exame é feito através de amostra de sangue, analisada em laboratório de genética. Este teste identifica tanto portadores de pré-mutação como de mutação completa.
Segundo Pilotto, o exame citogenético (cariótipo) pode diagnosticar a Síndrome do X Frágil, tendo em vista a possibilidade de resultado falso negativo neste teste, ele não é definitivo quando o resultado é negativo. Além disto, exames citogenéticos não identificam portadores da pré-mutação. Se o resultado do teste for positivo, deve-se procurar aconselhamento genético.
Quando se sabe que um membro da família é portador da síndrome, os outros familiares devem ser testados. Mulheres que pretendem engravidar devem fazer o teste, se qualquer membro da família apresentar traços característicos do X Frágil.
Teste do Pezinho: teste pelo qual é possível detectar a existência de hipotireoidismo congênito e a fenilcetonúria. Essas duas doenças, se não tratadas precocemente, podem provocar deficiência intelectual no bebê. Além deste, também devem ser realizados o teste da orelhinha (para o diagnóstico precoce de perda auditiva) e o teste do olhinho (para a detecção precoce de doenças na visão, como a catarata congênita, o glaucoma). O médico geneticista informou que os pais, durante o nascimento, devem fazer questão de ter seu filho em um hospital, com a presença de um obstetra e um pediatra.
Pilotto fez uma breve explanação sobre o Projeto Eu Digo X, do Instituto Zeca Muggiati, que tem como objetivo promover o conhecimento, conscientização e a transmissão de informações sobre a prevenção e tratamento da Síndrome do X Frágil. Para conhecer o projeto é só acessar o link http://eudigox.com.br/
Janice Krasniak fez uma explanação sobre as “Conquistas e direitos da pessoa com deficiência”, ressaltando as ações que o Parlamento catarinense têm desenvolvido em prol da pessoa com deficiência na garantia dos direitos.
Encerrando o evento, a geneticista Louise Lapagesse de Camargo Pinto proferiu a palestra "Deficiência intelectual e autismo: contribuições da genética na prevenção, diagnóstico e tratamento”, fazendo um apanhado geral sobre as diversas síndromes e a importância do diagnóstico precoce. Em relação ao autismo, ela destacou que é um transtorno invasivo do desenvolvimento (TID) que afeta o desenvolvimento do cérebro, principalmente na comunicação, o desenvolvimento da linguagem e habilidades sociais. É um dos cinco TIDs, que inclui a síndrome de Asperger, síndrome do X frágil, síndrome de Rett eo transtorno desintegrativo da infância e transtorno não-especificado de outra forma-invasivo do desenvolvimento (TID-SOE).
Estiveram presentes na mesa de autoridades Luciano Carvalho de Oliveira, representando a Escola do Legislativo Deputado Lício Mauro da Silveira, Luzia Lourdes Coppi Mathias, prefeita de Camboriú, Rogério Luís Kerber, Diretor Geral do Instituto Federal Catarinense – Campus Camboriú, Lucélia Sardá, integradora de Educação Especial da SDR de Itajaí, Henny Coelho, conselheira das APAEs da região Litoral Norte, o casal de autodefensores apaeanos Karina Roberta de Cartio e Daniela Ribeiro.
