A dor silenciosa das doenças raras

Gisele Cristina da Conceição

O analista de sistema, Mário Belolli Júnior, 53 anos, até 2014 tinha uma rotina diária normal em seu emprego, atuando como professor nas horas vagas e estudando para se aprimorar profissionalmente, quando começou a sentir os primeiros sintomas da distonia orofacial, uma doença rara, caracterizada por contrações faciais involuntárias e espasmos, impedido até de manter os olhos abertos normalmente. Como ele, a auxiliar administrativa, Gisele Cristina da Conceição, 39 anos, também sofre de uma raridade que ninguém jamais gostaria de se ver associado, a mucopolissacaridose (MPS), uma enfermidade metabólica hereditária, que afeta diversos órgãos do corpo (conforme o tipo) por falta de uma enzima.

Os dois são exemplos de catarinenses que sofrem de doenças raras, que se referem a um grupo gigantesco de enfermidades – estima-se entre 6 mil e 8 mil tipos diferentes – que se caracterizam pela baixa prevalência, ou seja, acometem um número reduzido de pessoas. De acordo com o Ministério da Saúde, considera-se rara a doença que afeta até 65 indivíduos a cada grupo de 100 mil.

Em geral, os pacientes passam pelos consultórios de diversos especialistas até conseguirem descobrir o que de fato os afeta. Até descobrirem são medicados com remédios que muitas vezes até pioram os sintomas. Sem causa determinada e sem cura, os medicamentos para essas doenças têm como objetivo melhorar a qualidade e prolongar a vida dessas pessoas.

Diagnóstico precoce é uma das dificuldades
De acordo com Mário Belolli Júnior, morador de Florianópolis, que descobriu recentemente que também adquiriu a distonia mandibular (contrações musculares involuntárias na boca, mandíbula, língua e lábios), o diagnóstico precoce da doença é fundamental, só que isso dificilmente ocorre devido ao desconhecimento dos sintomas pelas pessoas, inclusive pelos médicos.

“Consultei mais de 20 médicos e foram vários exames. Só fui descobrir a distonia quando uma pessoa disse que tinha os mesmos sintomas de sua mãe e consultei um neurologista indicado por ele, que deu o diagnóstico em 2016. Cura não tem, mas estou seguindo um tratamento paliativo.”

Mário, que foi casado por mais de 30 anos e agora, separado, depende do auxílio de seus pais, vive atualmente com recursos do auxílio-doença disponibilizado pelo INSS e luta para conseguir sua aposentadoria. Os principais sintomas da doença são espasmos musculares, fadiga e dificuldade visual (os olhos fecham sozinhos), por isso há dificuldades de se manter no emprego.

“A doença não me afeta intelectualmente, mas fisicamente não consigo mais cumprir com as minhas tarefas, por isso aguardo a aposentadoria”, acrescenta. Ele acredita que o poder público poderia auxiliar mais, disponibilizando políticas públicas que beneficiem as pessoas que sofrem com essas doenças, como acessibilidade, acesso ao mercado de trabalho e tratamentos que auxiliem na qualidade de vida, além de diminuir a burocracia para conquista da aposentadoria.

“A doença faz parte, levo numa boa”
Há 13 anos, a auxiliar administrativa Gisele Cristina da Conceição, moradora de Palhoça, foi diagnosticada portadora da doença mucopolissacaridose (MPS) tipo 4A, mas isso não afetou o seu humor e otimismo. “Viver com a doença tem suas dificuldades e coisas boas”, resume. Ela explica que aprendeu a conviver com a doença e que mantém sua rotina diária, o mais normalmente possível. “Cada dia descobrimos coisas diferentes e a doença faz parte, levo numa boa.”

Gisele lembra que passou por muitos médicos até descobrir a doença. “Tinha muita dificuldade para caminhar por causa da atrofia muscular causada pela doença. Foram anos de luta até conseguir o tratamento. Considero-me uma guerreira e acredito que a fé e a ciência devem caminhar juntas.”

Para Gisele, que vive com sua mãe Ivone Duarte, 72, e a irmã, Geisa Carla Conceição, 42, que também sofre da mesma doença, os governantes deveriam oferecer mais médicos, fisioterapeutas e outros tratamentos que melhorem a qualidade de vida das pessoas que sofrem com essas moléstias raras. Na casa delas, há um frigobar exclusivo para manter os remédios necessários refrigerados e evitar a falta por qualquer problema que possa ocorrer.

Comissão trabalhará pela inclusão dos pacientes e busca de dados
Apesar de não existirem números oficiais de quantos catarinenses sofrem com as chamadas doenças raras, estima-se que milhares vivam com as dores de moléstias que são difíceis de serem diagnosticadas e quando são descobre-se que não há cura, somente tratamentos paliativos. O presidente da Comissão de Defesa dos Direitos da Pessoa com Deficiência, deputado Dr. Vicente Caropreso (PSDB), diz que a falta destes dados dificulta a adoção de políticas públicas para essas pessoas, por isso uma das tarefas da comissão será atuar para dar inclusão aos pacientes, familiares e cuidadores como forma de dar dignidade a eles.

Ele diz que de alguma maneira haverá um trabalho para levar ao conhecimento dessas pessoas e às famílias os direitos que elas possuem, a facilitação do acesso aos diagnósticos e de formas de tratamento, além de promover cursos. “A informação pode antecipar o diagnóstico e contribuir para a melhoria da qualidade de vida dessas pessoas.”

Caropreso acredita na experiência dos membros da comissão para apontarem medidas que auxiliem os catarinenses que sofrem com essas moléstias. Também fazem parte da comissão os deputados José Milton Scheffer (PP), Valdir Cobalchini (MDB), Marlene Fengler (PSD), Luciane Carminatti (PT), Fernando Krelling (MDB) e Jessé Lopes (PSL).

Associação lamenta falta de números oficiais
A presidente da Associação Catarinense de Doenças Raras (ACDR), Margareth Carreirão, lamenta a falta de números oficiais no Estado em relação aos portadores de doenças raras. Ela reforça a importância do diagnóstico precoce como forma de evitar que os pacientes fiquem com sequelas, como problemas de visão, de audição e de fala, por isso defende que seja realizado um trabalho em busca de números oficiais como forma de facilitar o planejamento de atuação em Santa Catarina.

Outra missão da ACDR, diz Margareth Carreirão, é trabalhar para que um dia, no teste do pezinho, sejam incluídos exames para diagnósticos de todas as doenças raras. A ACDR também atua para não deixar os pacientes sem medicamentos. “As pessoas portadoras de doenças raras, especialmente os seus pais, ou seus tutores, sofrem muito essa angústia, porque já não são remédios que curam, são remédios que melhoram a qualidade de vida e prolongam a vida dessas pessoas, por isso não podem faltar”.

Viver com uma doença rara:

• O Dia Mundial das Doenças Raras é comemorado, anualmente, no último dia de fevereiro (28 ou 29), em mais de 80 países. Esta comemoração visa alertar a população para estes tipos de doenças e para as dificuldades que os doentes enfrentam no seu quotidiano.
• O lema deste ano é “Apoie as doenças raras e mostre-o” e o tema é “Fazer a ponte entre a saúde e a assistência social”.
• O Dia das Doenças Raras de 2019 é uma oportunidade de fazer parte de um apelo global aos líderes políticos, profissionais de saúde e serviços de cuidados para coordenar melhor todos aos aspectos dos cuidados para as pessoas que vivem com essas doenças.
• As doenças raras acometem menos de cinco a dez mil indivíduos. De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), 80% delas são genéticas e 50% surgem na infância.
• Existem de seis mil a oito mil tipos de doenças raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais ou são degenerativas e proliferativas.
• As doenças raras geralmente são crônicas, progressivas, degenerativas e muitas vezes com risco de morte.
• Não existe uma cura eficaz, mas há medicamentos para tratar os sintomas.
• As doenças alteram diretamente a qualidade de vida da pessoa e, muitas vezes, o paciente perde a autonomia para realizar suas atividades.
• No Brasil há estimados 13 milhões de pessoas com doenças raras. Em Santa Catarina o número exato de pacientes com doenças raras não é conhecido.