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Seminário em Xaxim ressalta importância do diagnóstico precoce em doenças raras
Difundir informações sobre formas de prevenção e a importância da realização do diagnóstico precoce de doenças raras. Este foi o objetivo do seminário realizado na sexta-feira (29), em Xaxim, pela Comissão de Defesa dos Direitos da Pessoa com Deficiência da Assembleia Legislativa.
O evento, realizado em parceria com a Federação Catarinense das Associações dos Pais e Amigos dos Excepcionais (Feapaes) e a Associação Catarinense de Mucopolissacaridoses (Acamu), aconteceu na Sociedade Recreativa e Cultural Xaxinense e reuniu cerca de 500 pessoas, entre pesquisadores, acadêmicos e profissionais das áreas da saúde, educação e assistência social.
Com aproximadamente 130 alunos, a Apae de Xaxim esteve representada por meio da sua presidente, Maris Stella Simonatto, que destacou a importância das palestras ministradas. "Não só os nossos educadores, mas todos os funcionários das Apaes da região participantes vão se enriquecer com esses novos conhecimentos, podendo proporcionar mais qualidade de vida e autonomia aos seus alunos."
Levar este tipo de capacitação ao quadro funcional das entidades de educação especial do interior do estado, declarou a assessora parlamentar Janice Steidel Krasniak, é a meta estipulada para este ano pela Comissão de Defesa dos Direitos da Pessoa com Deficiência. "Todos os anos promovemos encontros deste tipo na Assembleia Legilativa, mas tendo em vista as dificuldades de locomoção desses profissionais para Florianópolis, decidimos descentralizar as nossas ações, realizando seminários em todas as regiões do estado para atingir o maior número possível de pessoas."
Incidência da doença
A Organização Mundial de Saúde (OMS) considera rara qualquer doença que atinja menos de um em cada 1.650 nascimentos. Apesar da baixa incidência, acredita-se que entre 6% e 8% da população mundial apresente algum tipo dessas doenças, caracterizadas como condições crônicas e debilitantes que se desenvolvem, em sua maioria, ainda na infância do paciente. As mais comuns são esclerose lateral amiotrófica, hipotiroidismo congênito, doença de Pompe, fibrose cística do pâncreas ou do pulmão e até mesmo a doença celíaca.
No Brasil, estima-se que cerca de 13 milhões de pessoas apresentem algum tipo, dentre as 7 mil doenças raras já diagnosticadas, destacou a médica geneticista Louise Lapagesse de Camargo Pinto. "A maior parte dos casos, cerca de 80%, é de origem genética e as demais resultam de infecções, bacterianas ou virais, de alergias, ou ainda de causas degenerativas."
Diagnóstico e tratamento
Devido ao componente genético, para 95% dos casos ainda não há tratamento específico, mas somente medidas reabilitadoras, que se tornam mais eficazes tão logo o problema seja detectado. De acordo com Louise, que atua no Hospital Infantil Joana de Gusmão, em Florianópolis, a maior parte das doenças raras pode ser identificada ainda no primeiro ano de vida da criança, por meio de testes como os do pezinho, orelhinha, olhinho e coração, e do acompanhamento do seu desenvolvimento cognitivo, intelectual e motor.
Nas situações em que haja suspeita de ocorrência da doença, o paciente será encaminhado a uma unidade que disponha de um médico geneticista para a elaboração do diagnóstico mais preciso.
Em todo o país, destaca Louise, há 150 médicos geneticistas, seis deles no estado, quantia muito aquém das necessidades da população local. "Para os casos que apresentam gravidade metabólica pode ser priorizado o atendimento. Para os demais, infelizmente, há uma fila que pode demorar até dois anos."
Associações de apoio
Em Santa Catarina não há mapeamento preciso da incidência de doenças raras. As mais diagnosticadas, entretanto, são as mucopolissacaridoses, x-frágil, xerodema pigmentoso, linfangiectasia pulmonar congênita e dermatite bolhosa distrófica, o que levou ao surgimento de associações de apoio, como a Acamu.
Criada no ano de 2004, por Margareth Carreirão, a entidade tem por finalidade difundir informações sobre a mucopolissacaridose (MPS) e prestar suporte às famílias dos pacientes. "Por ter um filho com esta doença, hoje com 26 anos, sei da dificuldade que é buscar o tratamento adequado, por isso realizo esse trabalho de divulgação e auxílio às famílias."
Mesmo não tendo cura, a MPS (caracterizada por deformidades ósseas, problemas cardíacos e respiratórios e deficiência mental), pode ser controlada e reduzir as sequelas nos atingidos. Os medicamentos para o tratamento da síndrome, entretanto, são caros e não estão disponíveis pelo SUS, alerta Margareth, que aconselha a busca dos mesmos por meio de ação civil pública. "Nossa luta é justamente essa. Para que todo paciente, seja de qual doença for, possa ter acesso aos medicamentos, ainda que por via judicial. Cada hora é importante." A Acamu pode ser contactada por telefone (48) 222-8384, ou e-mail: acamubrasil@hotmail.com
Agência AL
