Mesa redonda debate a genética da Síndrome do X Frágil e a prevenção do retardo mental

A bióloga geneticista Ingrid Tremel Barbato foi a primeira das três palestrantes da mesa redonda, na manhã de hoje (28), do 3º Encontro Catarinense da Síndrome do X Frágil, que acontece até o final da tarde de hoje (28) no auditório Antonieta de Barros, na Assembleia Legislativa. Ao público participante ela falou sobre a síndrome, os sinais na infância, na fase escolar e na puberdade e as estatísticas da doença, que provoca desequilíbrio cerebral devido à fragilidade em uma região específica do cromossomo X. Na infância, a criança com X Frágil apresenta hiperatividade, baixo tônus muscular, atraso na fala, dificuldade em interagir, atraso no desenvolvimento psicomotor, orelhas grandes e/ou em abano e terror a barulhos fortes, entre outros sintomas. Na fase escolar, alguns dos sintomas estão relacionados a distúrbios no aprendizado, dificuldades na leitura, interpretação, escrita e cálculos, transtorno e déficit de atenção, com ou sem hiperatividade, dificuldade de manter um tema, fala repetitiva e imitativa, crises de pânico e humor instável. Já na puberdade, os sintomas físicos se apresentam mais claros e marcantes e são identificados por distúrbio de comportamento e emocional, timidez excessiva, isolamento social, rosto alongado e estreito, memória fotográfica e melhor habilidade para aprender por imitação visual e capacidade para resolver problemas práticos e concretos. Segundo Ingrid, a estatística mundial apresenta o quadro de uma em cada 4 mil meninas e um a cada 2 mil meninos afetados pela síndrome, com comprometimento mental significativo ou com algum grau de retardo mental. Um homem portador passará a todas as suas filhas mulheres o cromossomo X com o gene alterado (pré-mutado), mas a nenhum de seus filhos homens (homens recebem Y de seu pai). As mulheres que apresentam pré-mutação podem possuir o gene estável, podendo passar silenciosamente por muitas gerações sem ser notado pela família. “Antes mesmo do teste do pezinho, é preciso o teste da pré-concepção”, defende a pesquisadora. Acompanhamento Em seguida, a médica geneticista Gisele Rozone de Luca apresentou dados sobre a genética da síndrome e o acompanhamento familiar. Segundo dados da Organização Mundial de Saúde (OMS), 10% da população de países em desenvolvimento são portadores de algum tipo de deficiência, sendo metade intelectual. Informou ainda que uma em cada 259 mulheres têm a pré-mutação, ou seja, não apresenta qualquer sintoma da doença, mas pode transmitir para seus filhos. A mutação acontece em etapas, ao longo das gerações. Gisele Rozone ressaltou a importância do aconselhamento genético. “Esta medida fornece informações detalhadas sobre determinada condição que é ou pode ser genética.” A bióloga geneticista Renata Rispoli Gatti falou ao público participante sobre a prevenção do retardo mental. Pesquisas indicam que de 80% a 90% das famílias portadoras do X Frágil ainda não foram identificadas. Para identificar a pré-mutação, os cuidados começam na pré-concepção, identificando casais portadores e indivíduos com familiares com retardo mental ou autismo não diagnosticado ou histórico familiar da Síndrome do X Frágil. “É preciso que tenhamos diagnósticos preventivos e esperamos que a partir do ano que vem os órgãos da saúde em Santa Catarina possam rastrear as pessoas pré-mutadas, através da aplicação de uma nova tecnologia já utilizada nos Estados Unidos chamada Screening”, ressaltou. (Rose Mary Paz Padilha/Divulgação Alesc)