Fórum sobre Doenças Raras reúne pacientes e especialistas no assunto

FOTO: Solon Soares/Agência AL

Os avanços científicos e a busca de soluções para os desafios enfrentados pelos pacientes com doenças raras e seus familiares centram o debate da 10ª edição do Fórum Catarinense de Doenças Raras, que acontece nesta quarta-feira (13), no Parlamento catarinense.

Promovido pela Comissão de Defesa dos Direitos da Pessoa com Deficiência, em parceria com a Escola do Legislativo, o evento conta com o apoio do governo do Estado, da Associação Catarinense de Doenças Raras, entre outras instituições públicas e privadas.

A solenidade de abertura ocorreu pela manhã, no Plenarinho, com a participação do presidente da Comissão de Direitos da Pessoa com Deficiência, Dr. Vicente Caropreso (PSDB), do deputado Lunelli ( MDB), entre outras lideranças engajadas nesta causa, e representantes da Fundação Catarinense de Educação Especial e da Associação Catarinense de Doenças Raras.

Santa Catarina precisa avançar

Para o deputado Dr. Vicente Caropreso (PSDB), o fórum é sempre um momento importante para dar visibilidade a essas questões, buscando a conscientização sobre as doenças raras a partir do debate, informação e prevenção.

Ele pontua que um dos desafios em Santa Catarina é avançar no atendimento a esses pacientes. Caropreso demonstra preocupação ao informar que o Estado conta, atualmente, com um único centro de referência para atender essa parcela da população.

“ Temos o Hospital Infantil Joana de Gusmão (HIJG), de Florianópolis, que é a única instituição no Estado habilitada pelo Ministério da Saúde como Serviço de Referência em Doenças Raras . Precisamos de pelo menos mais três centros”, defende o parlamentar.

Doenças raras

Em Santa Catarina estima-se que existam 52 tipos de doenças raras, que impactam diretamente a vida de 500 catarinenses. Já no Brasil, há entre 6 e 8 mil tipos de doenças raras.  As informações são da Associação Catarinense de Doenças Raras.

Uma situação preocupante foi informada pela presidente da Associação Catarinense de Doenças Raras, Margareth Carreirão. Ela revela que estão faltando  medicamentos fornecidos pelo SUS para as pessoas com doenças raras no Estado. “90% dos nossos casos, são de pessoas que precisam desses medicamentos para ter mais qualidade de vida.   Esse  fórum é importante para trazer luz a essas questões”, avalia.
 
O que são

Doenças raras são de baixa prevalência na população, ou seja, são definidas pelo número reduzido de pessoas afetadas, com 65 indivíduos a cada 100.000. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), elas são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam de enfermidade para enfermidade, assim como de pessoa para pessoa afetada pela mesma condição.

“Os pacientes convivem com várias dificuldades, que vão desde a obtenção de diagnóstico preciso até a falta de médicos especialistas em genética e o alto custo dos medicamentos, que não estão disponíveis na rede pública e aos quais o paciente só tem acesso por meio judicial”, destacou o deputado Caropreso.

Diagnóstico precoce é fundamental

O deputado Caropreso, que é médico neurologista, é autor da Lei Estadual 18.267/2021, que determina que laboratórios notifiquem as autoridades de saúde sobre os testes do pezinho que apresentem alteração. Diversos problemas de saúde, inclusive doenças raras, são detectados por esse exame. "É fundamental que essas crianças tenham acesso a diagnóstico e tratamento precoce, algo que significa redução de sequelas ou uma vida saudável”, destacou.

Mesma posição é defendida pelo médico especialista em endocrinologia e metabologia do Hospital Joana de Gusmão, Paulo César Alves da Silva, que abriu o evento com a palestra sobre as perspectivas para a  acondroplasia,  uma doença rara, popularmente conhecida como nanismo.
“Queremos chamar a atenção para a importância do diagnóstico precoce.  Tudo passa por esse despertar. Quanto mais cedo, melhor o tratamento”, observou.  

Em sua palestra, ele abordou a acondroplasia, doença em que paciente apresenta os membros curtos, tronco largo e estreito, entre outras características que podem ser reconhecidas no nascimento. 

As causas da acondroplasia podem ser genéticas e estão relacionadas com a mutação de um gene, que tem relação com o crescimento dos ossos. As causas também podem estar relacionadas a pais com mais de 45 anos, que são propensos a terem filhos com desordens genéticas.

Duas palestras fecharam a agenda pela manhã. O médico Genoir Simoni abordou o tema do raquitismo e o médico Adaucto da Nóbrega tratou do assunto “Nmosd e Mogad: Da sopa de letrinhas às descobertas de novas doenças desmielinizantes.

Programação

13h30 - “Dificuldades dos pacientes para Angioedema Hereditário"

Palestrante: Jane da Silva 

15h - “Quebrando paradigmas para incluir socialmente"
Palestrante: David Crispim 

16h - "Doenças Oculares da tireoide: Desconhecimento que salta aos olhos"  

Palestrante: Gherusa Helena Milbratz Moré 

17h  “Fibrose Cística: Um Olhar para o Futuro"

Palestrante: Gabriela Peceguini Mathias Arce