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Fórum debate medidas para tratamento de doenças raras no estado
A decisão do governo estadual de criar um setor específico na Secretaria de Estado da Saúde sobre a incidência dessas doenças no estado e o apelo do presidente da Comissão de Defesa dos Direitos da Pessoa com Deficiência, deputado Dr. Vicente Caropreso (PSDB), para diminuir o prazo na divulgação do diagnóstico do resultado do teste do pezinho, foram os destaques do 7º Fórum Catarinense de Doenças Raras, realizado nesta quarta-feira (3), de forma virtual, em parceria com a comissão das Alesc. O evento contou com a presença de mais de 300 pessoas, inscritas virtualmente, que acompanharam as palestras técnicas e depoimentos de familiares de pacientes com doenças raras.
Na abertura do fórum, promovido pela Associação Catarinense de Doenças Raras (ACDR) e pela Associação Catarinense de Mucopolissacaridoses (Acamu), a presidente Margareteh Carreirão explicou que se considera como rara a doença cuja incidência obedece a proporção de 1 para 10 mil habitantes. Estima-se que haja 7 mil distúrbios já diagnosticados, sendo 80% deles de origem genética. Os 20% restantes são provocados por causas imunológicas, reumatológicas, infecciosas, por fatores ambientais, alergias ou têm causas degenerativas, e a maioria (75%) se manifesta ainda na infância dos pacientes.
De acordo com ela, estima-se que existam no mundo 300 milhões de pessoas com doenças raras, dos quais 13 milhões são brasileiras. Ela enfatizou que o fórum sobre doenças raras é importante para disseminar informações, pois, por falta de conhecimento e encaminhamento adequado, muitos pacientes ficam anos sem diagnóstico, o que acarreta sequelas irreversíveis.
Setor específico
O superintendente de Serviços Especializados da Secretaria de Estado da Saúde, Ramon Tartari, representando o secretário André Ribeiro, apresentou um panorama geral das doenças raras em Santa Catarina. Revelou que apesar do trabalho da associação e dos familiares, o estado ainda não conta com um banco de dados oficial e que a meta do governo estadual ainda neste ano é de criar um setor específico na Secretaria da Saúde sobre a incidência dessas doenças no estado.
Solicitou ainda que as associações e os familiares busquem mais a Secretaria para traçar planos em conjunto para auxiliar os pacientes. Lembrou que a maioria dos exames e tratamentos para essas doenças não são contempladas pela tabela do SUS e por isso o acesso aos medicamentos é feito via judicial.
Com fundamento no artigo 196 da Constituição Federal é determinado ao poder público o fornecimento de medicamentos de alto custo, não incluídos no cadastro do Sistema Único de Saúde, principalmente para o tratamento de doenças crônicas. Tartari enfatizou que uma das metas do governo é reduzir a judicialização da saúde, buscando ampliar a oferta de tratamento e de exames.
Teste do pezinho
O presidente da Comissão de Defesa dos Direitos da Pessoa com Deficiência, deputado Dr. Vicente Caropreso, destacou o propósito do evento de capacitar os profissionais que atuam nesse segmento, das áreas de saúde, educação e assistência social. “A informação, nesse contexto, é essencial. A informação antecipada pode antecipar o diagnóstico e contribuir para a melhoria da qualidade de vida dessas pessoas.”
Destacou que a Assembleia Legislativa, por meio da comissão, é uma parceira da ACDR e da Acamu, e que o evento ocorre neste período como forma de destacar o Dia Estadual das Doenças Raras, 29 de fevereiro, instituído em Santa Catarina pela Lei 15.949/2013 e que a data mundial, 28 de fevereiro, foi adotada pelo Congresso Nacional.
Caropreso ainda enfatizou a importância dos eventos promovidos pela Comissão dos Direitos da Pessoa com Deficiência, que somente em 2019, em eventos presenciais, reuniu mais de 26 mil pessoas no estado, divulgando e promovendo debates com especialistas. “A nossa comissão é um elo da população com o governo estadual e o judiciário, levando informação de qualidade.”
Em seu pronunciamento, após falar das dificuldades no diagnóstico das doenças raras e na falta de médicos geneticistas, Caropreso apelou para que a Secretaria da Saúde dê uma atenção maior aos testes do pezinho. Ele revelou que foi alertado por especialistas que há um prazo alongado na divulgação dos resultados dos testes do pezinho, o que dificulta no tratamento.
Lembrou que o teste do pezinho tornou-se obrigatório em Santa Catarina há 33 anos, para todas as crianças nascidas nos hospitais e maternidades públicos e particulares, por meio da Lei nº 6762/SC. “Agora, precisamos otimizar os testes do pezinho, como forma de ganhar mais rapidez no diagnóstico.”
Depoimentos e especialistas
O fórum contou ainda com depoimentos de familiares de pacientes com doenças raras no estado e palestras com especialistas que abordaram a deficiência da descarboxiase dos aminoácidos L-armáticos, distrofia muscular de Duchenne: uma doença neuropediátrica e progressiva, linha do tempo do tratamento da fibriose cística, raquitismo hipofosfatêmico, acanselhamento genético, situações que podem causar crises de agiodema hereditário e hipertensão pulmonar: uma doença grave e silenciosa.
