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Fórum debate medidas para diagnóstico e tratamento de doenças raras no estado
Capacitação para o diagnóstico precoce e para o tratamento de doenças raras é o maior objetivo das Associações Catarinenses de Doenças Raras e dos médicos geneticistas de Santa Catarina. Para debater o tema, a Assembleia Legislativa realiza, na próxima segunda-feira (24), o II Fórum Catarinense sobre Doenças Raras em parceria com a Comissão de Defesa dos Direitos da Pessoa com Deficiência e Escola do Legislativo Deputado Lício Mauro da Silveira.
O evento conta com o apoio da Federação Catarinense das Apaes e Fundação Catarinense de Educação Especial e tem como base a Lei 15.949, de autoria do deputado Dado Cherem (PSDB) e participação do deputado José Nei Ascari (PSD), que institui o Dia Estadual das Doenças Raras, em 29 de fevereiro. “Nossa contribuição é para que as pessoas falem sobre o assunto. Precisamos abrir o debate e ajudar a disseminar as necessidades de diagnóstico precoce e tratamento”, afirmou Dado Cherem.
De acordo com a geneticista e pediatra do Hospital Infantil Joana de Gusmão, Gisele Rozone De Luca, um dos grandes objetivos do fórum é debater a necessidade da criação de um banco de dados sobre a incidência dessas doenças no estado. “O tratamento destas doenças é feito em várias unidades hospitalares do estado, mas ainda não há uma coordenação entre elas". A médica lamenta também a falta de capacitação e suporte nos municípios catarinenses para atuar no tratamento que, segundo ela, já inicia com o diagnóstico precoce.
Ingrid Tremel Barbato, bióloga e geneticista de Florianópolis, informa que não há dados oficiais. Ingrid também reclama das dificuldades no que se refere ao diagnóstico e ao tratamento oferecido nos municípios do estado. Segundo ela, o desgaste dos pacientes é enorme quando precisam se deslocar para Florianópolis e garante que até acidentes de automóvel fatais já ocorreram por conta do deslocamento.
O que é uma doença rara
Considera-se como rara a doença cuja incidência obedece a proporção de 1 para 10 mil habitantes. Estima-se que haja 8 mil distúrbios já diagnosticados, sendo 80% deles de origem genética. Os 20% restantes são provocados por causas imunológicas, reumatológicas, infecciosas, por fatores ambientais, alergias ou têm causas degenerativas, e a maioria (75%) se manifesta ainda na infância dos pacientes, explica Gisele De Luca.
Com o advento de novas tecnologias médicas, a cada dia são descobertos novos tipos de doenças, mas também novas formas de tratamento. O conceito de doença rara utilizado pelo Ministério da Saúde é o mesmo recomendado pela Organização Mundial de Saúde (OMS), ou seja, distúrbios que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos (1,3 para cada duas mil pessoas). Dados da Sociedade Brasileira de Genética Médica informam que existem cerca de 200 médicos especializados em Doenças Raras no país. Segundo Giseli De Luca, Santa Catarina contabiliza apenas seis especialistas na área.
Importância do diagnóstico precoce
Margarete Carreirão, presidente da Associação Catarinense de Mucopolissacaridoses, enfrenta os desafios de conviver com a doença. Eduardo, seu filho, sofre com as consequências do diagnóstico tardio. Conhecida também como MPS, um subgrupo das doenças de depósito lisossômicos (DDL) as quais pertencem ao ainda maior grupo de doenças intituladas "Erros Inatos do Metabolismo", configura-se numa doença metabólica causada por deficiência de enzimas.
O diagnostico tardio de Eduardo causou uma série de problemas, como cegueira e dificuldades para caminhar, que poderiam ser evitados se a doença tivesse sido descoberta com maior rapidez. “Eduardo só iniciou o tratamento com 11 anos. Se ele tivesse começado o tratamento nos primeiros meses ou no primeiro ano de vida, poderia não ter sequela nenhuma”, avalia Margarete.
O tratamento do menino foi feito no Canadá e Estados Unidos, mas a mãe afirma que o tratamento no estado já evoluiu bastante. “Hoje, toda criança que passa pela doutora Gisele De Luca, no Hospital Infantil de Florianópolis, recebe o diagnóstico com rapidez e é encaminhada para tratamento”.
Dificuldades no tratamento
Em Santa Catarina, o acesso aos medicamentos é feito via judicial. Com fundamento no artigo 196 da Constituição Federal é determinado ao poder público o fornecimento de medicamentos de alto custo, não incluídos no cadastro do Sistema Único de Saúde, principalmente para o tratamento de doenças crônicas.
Dados da Sociedade Brasileira de Genética Médica mostram que os atendimentos a pacientes com doenças raras se concentram nas regiões Sul e Sudeste, sobretudo no Rio Grande do Sul, Rio de Janeiro e em São Paulo. Outro problema é que poucos estudantes se interessam por uma especialização na área de genética clínica, já que não há estímulo por parte do governo. O cálculo é que o país precisa de pelo menos o dobro dos 150 especialistas com os quais conta atualmente.
Não há dados oficiais sobre o número de brasileiros atingidos por algum tipo de doença rara. A estimativa da associação é que entre 3% e 5% da população nasçam com algum tipo de problema genético. Há ainda a chance de que algo seja diagnosticado ao longo da vida adulta, o que eleva o índice para quase 10%, totalizando entre 15 milhões e 20 milhões de pessoas que precisam do auxílio de um geneticista.
Em 2009, o governo brasileiro lançou a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clinica, mas segundo as médicas Gisele e Ingrid o avanço até agora foi pouco.
Agência AL
