Especialistas ensinam como minimizar efeitos da FXTAS
Randi Hagerman, neuropediatra e diretora do UC Davis Mind Institute (EUA), e Fernando Cini, neurologista do Hospital Celso Ramos, ensinaram como minimizar os efeitos da FXTAS durante o 11º Encontro Catarinense da Síndrome do X Frágil, que acontece nesta segunda-feira (7) na Assembleia Legislativa.
O FXTAS é a denominação dada à síndrome do tremor e ataxia (perda da harmonia do movimento) associada ao X Frágil e que atinge principalmente os homens com mais de 50 anos, podendo causar demência. Segundo dados da OMS, um entre 4 mil a 8 mil homens será portador da doença.
“Nem todo portador (pré-mutado) terá FXTAS, se você não adquirir é porque alguns fatores genéticos ou ambientais te protegem, mas você pode evitar certos problemas, como o contato com inseticidas, pesticidas, álcool, cigarro, incenso, peixe com alto teor de mercúrio e alto consumo de ferro. Se você se cuidar, pode evitar”, afirmou a neuropediatra.
“O tratamento é sintomático, isto é, cada sintoma terá uma forma de tratar, como ansiedade, tremor, ataxia, mas devemos evitar os gatilhos, evitar as situações que podem precipitar a doença em pré-mutados”, concordou Fernando Cini.
Ana Paula Pires (51), moradora de Palhoça, pré-mutada, relatou que sente tremores desde a adolescência e que eles aumentaram nos últimos meses.
“Tenho a pré-mutação, minha mãe nunca fez exame, mas ela tem tremor e só faz aumentar, tem perda de memória e recentemente perdeu as funções executivas. Eu sempre tive uma espécie de tremor e de um ano para cá percebi que sessa sensação aumentou. Já na atividade física sinto muita fadiga muscular. O que posso fazer de preventivo?”, perguntou Ana Paula, que é mãe de dois mutados.
“Sua mãe definitivamente tem FXTAS, mas o seu caso pode chegar ou não no plano do FXTAS. Vai no neurologista, faz uma ressonância para ver se não tem manchas brancas no cérebro, tome ômega 3, faça exercícios físicos, tome suplementos para mitocôndrias, mas o mais importante é o exercício, porque melhora a função mitocondrial. Também verifique sua tiroide e preste atenção no que come, o ideal é uma dieta com bastante antioxidante”, sugeriu Hagerman.
Um caso diagnosticado
Fernando Cini conotu que diagnosticou apenas um caso de FXTAS e quando relatou aos colegas e alguns professores, ninguém conhecia a doença.
“É inviável fazer o diagnóstico em todas as pessoas, mas este caso tinha uma particularidade que facilitou, a história familiar dos seus descendentes. Foi assim que fiz o diagnóstico do meu paciente de 51 anos, casado, motorista de caminhão”, explicou Cini.
De acordo com o neurologista, o paciente era ansioso, agressivo, teve dislexia na infância, tinha dificuldade no trabalho, se ofendia com facilidade, tinha a visão embaraçada, dificuldade para descer do caminhão, tremor de intenção (ocorre quando se vai fazer o movimento mas não é possível harmonizar), rigidez nas articulações e uma atrofia cerebral leve.
“Não tinha ataxia na família ou parkinsonismo, mas um irmão com déficit cognitivo, uma irmã com dois sobrinhos com déficit cognitivo, um neto com déficit cognitivo, tudo exclusivamente em homens e na infância, isso facilitou o diagnóstico”, reconheceu o neurologista.
Atualmente o paciente segue em tratamento com ansiolíticos e não pode mais dirigir.
Parceria produtiva
O presidente da Comissão de Defesa dos Direitos da Pessoa com Deficiência, Doutor Vicente Caropreso (PSDB), destacou os avanços da ciência e a presidente da Escola do Legislativo Deputado Lício Mauro da Silveira, Marlene Fengler (PSD), comemorou a parceria entre a Escola e a Comissão.
“Cada vez mais a ciência evolui no sentido de desvendar os mistérios, principalmente do cérebro. Em 1985 no congresso de Hamburgo foi lançado um grande exame chamado ressonância magnética, aquilo foi uma coisa surpreendente. Hoje temos a genética que evoluiu bastante e com o tempo vamos desvendando os mistérios, entre eles o X Frágil”, avaliou Caropreso.
“Quero cumprimentar todos que se interessam e trabalham na área e agradecer a presença no nosso Congresso. A Escola do Legislativo organiza em conjunto com as comissões da Casa eventos dessa natureza”, registrou Marlene Fengler, proponente do encontro.
Agência AL