Especialista esclarece sobre diagnóstico e tratamento da doença de Fabry

Roberto Benvenutti, médico nefrologista e professor
FOTO: Bruno Collaço / AGÊNCIA AL

A sessão plenária da manhã desta quinta-feira (26) foi suspensa para a manifestação do médico nefrologista e professor Roberto Benvenutti, que tratou das medidas de conscientização, prevenção e combate à doença de Fabry.

A doença foi inicialmente descrita no ano de 1886, pelo médico alemão Johannes Fabry e tem origem genética, gerada por uma falha do cromossomo X, sendo, portanto, transmitida tanto por pai quanto por mãe.

Conforme o especialista, pessoas com Fabry produzem pouca ou nenhuma quantidade da enzima alfa-galactosidase A, o que leva a um acúmulo progressivo de toxinas nas células, ocasionando dores agudas, sensação de queimação nos pés e mãos, lesões na pele, falta de transpiração, sintomas gastrointestinais e, com o passar dos anos, problemas renais, cardíacos e neurológicos. As mulheres costumam apresentar um agravamento menor da doença do que os homens, que podem ter a vida abreviada em cerca de 20 anos em razão da doença.

Os sintomas, disse, revelam-se especialmente cruéis para as crianças, atrapalhando o seu desenvolvimento e limitando a qualidade de vida. “Isso é uma coisa extremamente significativa. As crianças que têm esses sintomas não conseguem estudar, ter suas práticas esportivas, são taxadas como preguiçosas, indolentes e acabam sofrendo bullying nas escolas, entrando em depressão severa. Algumas acabam, por isso, usando drogas e encurtando a sua vida.”

A doença é considerada, segundo a classificação do Ministério da Saúde, uma doença rara, ou seja, que acomete até 63 a cada 100 mil pessoas, não existindo, entretanto, estudos que apontem o grau de incidência no Brasil. A estimativa é que se aproxime ao da Itália, onde atinge uma a cada 37 mil pessoas.

Diagnóstico e tratamento
Apesar de complexo, o diagnóstico da doença de Fabry, disse, é plenamente possível se realizado por profissionais especializados, como geneticistas, com o tratamento acontecendo por via medicamentosa. Dependendo da gravidade do caso, pode endovenoso, a cada 15 dias, para reposição enzimática; ou oral, a cada dois dias, apenas para estimular a produção da alfa-galactosidase A.

Benvenutti criticou, entretanto, a postura do Estado catarinense frente à patologia, ao fornecer a medicação necessária apenas mediante ação judicial. Em vista disso, muitos pacientes de Santa Catarina precisam recorrer aos sistemas de saúde de outros estados em busca das substâncias.

“Eu sinto uma certa decepção, vendo que os nossos estados vizinhos, Paraná e Rio Grande do Sul, estão mais adiantados com relação a isso. Então eu pediria a esta casa, do povo de Santa Catarina, que visse com carinho esses pacientes, que não são muitos, mas estão sofrendo e merecem também receber a medicação, no âmbito da equidade, da igualdade, do SUS.”

Ao final, o médico, que também atua como diretor técnico da Associação Renal Vida, de Blumenau, pediu apoio dos deputados para que a instituição seja credenciada no estado como um serviço de atenção aos pacientes com doenças raras.

Na sequência, os deputados Ricardo Alba (União), Maurício Eskudlark (PL) e Marlene Fengler (PSD) parabenizaram Roberto Benvenutti pelos esclarecimentos prestados, e também à Rede Vida, pelo trabalho realizado no estado.