Encontro debate formas de diagnóstico e tratamento da Síndrome do X Frágil

A Síndrome do X Frágil (SXF) ainda é desconhecida por grande parte da população. FOTOS: Fábio Queiroz/Agência AL

Alteração genética que afeta um a cada 2 mil homens e uma a cada 4 mil mulheres, causando comprometimento mental e alterações físicas, a Síndrome do X Frágil (SXF) ainda é desconhecida por grande parte da população. Para divulgar informações sobre o diagnóstico, sintomas e formas de tratamento da síndrome, acontece nesta sexta-feira (26), na Fundação Catarinense de Educação Especial (FCEE), em São José, o 8º Encontro Catarinense da Síndrome do X Frágil.

Durante o evento, promovido pela Associação Catarinense da Síndrome do X-Frágil (A-XFRA-SC), em parceria com a FCEE, são esperados cerca de 200 participantes, entre profissionais das áreas da saúde e educação, como fonoaudiólogos, psicólogos, terapeutas ocupacionais, psicopedagogos, fisioterapeutas e pediatras, além de familiares de pessoas com a síndrome.

A data de realização é alusiva ao Dia Estadual da Conscientização do X-Frágil, celebrado em 22 de setembro, e à Semana Estadual de Estudos e Conscientização sobre a Síndrome do X-Frágil, comemorada entre 22 e 28 de setembro. As celebrações foram instituídas pela Lei 14.786/2009, de autoria do deputado Edison Andrino (PMDB).

De acordo com a presidente da A-XFRA-SC, Letícia Selau Haubert, um dos principais objetivos do evento é divulgar a síndrome e ressaltar a importância do diagnóstico precoce. “O diagnóstico precoce traz mais eficácia ao desenvolvimento cognitivo e comportamental da criança, possibilitando que ela se torne um adulto mais ativo e independente”. Ela cita como exemplo o próprio filho, de 11 anos, diagnosticado com X-Frágil quando tinha 1 ano e 7 meses de idade. “A descoberta do problema logo cedo possibilitou realizar com ele um trabalho de estimulação apropriado. Hoje ele sabe ler e escrever, algo difícil para um portador de X-Frágil”.

Diagnóstico e tratamento
Por serem semelhantes ao de outras doenças, os sinais do X-Frágil, como retardo mental, déficit de atenção, hiperatividade, comportamentos repetitivos e dificuldades motoras, podem ser facilmente confundidos com os de outras doenças, destaca a bióloga geneticista Ingrid Tremel Barbato.  O diagnóstico preciso da doença, que também tem forte componente hereditário, disse, depende de exame genético, que pode ser feito pelo SUS. “O melhor método é através do DNA, pelo qual é possível comprovar o defeito no cromossomo X, desencadeador da doença. A partir do diagnóstico conclusivo é possível definir as estratégias mais adequadas para o seu tratamento, visto que ainda não tem cura”, disse. 

No estado, a Associação Catarinense da Síndrome do X-Frágil mantém uma parceria com a FCEE, onde são atendidas aproximadamente 20 famílias de crianças e adolescentes com a síndrome. “Além da estrutura, disponibilizamos uma equipe multidisciplinar de profissionais, como psicopedagogos, pediatras e fonoaudiólogos. Trata-se de um projeto piloto, restrito à Grande Florianópolis, mas que pretendemos estender a outras regiões do estado”, destacou o diretor técnico da fundação, Waldemar Carlos Pinheiro.  

Programação:

• 9h às 10h – O que é X-Frágil? Causa, sintomas e tratamento, com a bióloga geneticista Ingrid Tremel Barbato (mestre em Engenharia Genômica, geneticista, e fundadora da A-XFRA-SC).
• 10h às 10h20 – Diagnóstico molecular e suas implicações, com a bióloga Maristela Campos (PhD em Genética Humana e pesquisadora do CNPq).
• 10h20 às 10h40 – Aconselhamento genético, o que é?, com Ingrid Tremel Barbato
• 10h40 às 11h10 – Coffee break
• 11h10 às 11h30 – Apresentação da A-XFRA-SC e seus projetos, com Greice da Silva, secretária da associação
• 11h30 às 11h50 – A parceria com a FCEE, com o diretor técnico da instituição, Waldemar Carlos Pinheiro
• 12h00 às 13h30 – Coquetel
• 13h30 às 14h30 – Projeto “X” na FCEE: atendimento aos portadores da síndrome e as formas de intervenção. Neyda Rocha Manaut, psicopedagoga e pedagoga; Juliane Rauta Barbato, psicopedagoga e pedagoga; Juliana Carvalho Barbato, psicóloga; Fernando R. Fritz Bueno, educador físico e professor de capoeira; Arlene Machado – A experiência da oficina profissionalizante na FCEE com a síndrome do X-Frágil; Marichen Duck Zulow – Vivência como mãe de um portador de X-Frágil
• 14h30 às 15h00 – Mesa redonda. Mediadora: Simone Echer Marchett, fonoaudióloga e vice-presidente da A-XFRA-SC.
• 15h00 às 15h20 – Coffee break
• 15h20 às 17h00 – Vivência na inclusão escolar dos portadores de X-Frágil, visão profissional e familiar. Simone Echer Marchett, fonoaudióloga e vice-presidente da A-XFRA-SC; Roberta Lago, coordenadora do Centro Educacional Menino Jesus (CEMJ), de Florianópolis; Eliza da Silva dos Santos, auxiliar de classe no CEMJ; Carla Patrícia Peixer, acompanhante da Escola Dom Bosco, de Tijucas; Letícia Selau Haubert, presidente da A-XFRA-SC e mãe de criança com X-Frágil; Márcia dos Santos, mãe de criança com X-Frágil.