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Depoimentos encerram 3º Fórum Catarinense sobre Doenças Raras
A importância das associações, das famílias e do diagnóstico precoce foi abordada por pessoas acometidas ou que tem parentes acometidos pela Mucopolissacaridose (MPS), um subgrupo das doenças de depósito lisossômicos (DDL) as quais pertencem ao ainda maior grupo de doenças genéticas do metabolismo, causadas por deficiência de enzimas. Juntas, afetam cerca de um em cada 25.000 nascidos vivos, por ano.
Margareth Carreirão, presidente da Associação Catarinense de Mucopolissacaridoses e outras Doenças Raras (Acamu), relatou o caso de seu filho, Eduardo, hoje com 26 anos, portador da MPS. “Quando meu filho foi diagnosticado, aos oito anos, a única coisa que o médico me falou foi que ele não viveria mais do que dois anos. Na época, pouquíssimos médicos em Santa Catarina conheciam algo sobre a doença e a única coisa imediata que podemos fazer foi rezar e buscar apoio na família e nos amigos”.
O desespero levou Margareth a buscar maiores informações. O tratamento para o filho foi encontrado no Canadá. Em 2001, aos 11 anos, ele participou de um estudo no país durante um ano e meio e apresentou resultados excelentes. “Trouxemos o tratamento para o Brasil e depois de dois anos outros pacientes começaram a se beneficiar. Temos em torno de 600 pacientes com mucopolissacaridose no Brasil e imagino que, atualmente, 90% já recebem medicação”, afirmou Margareth.
Com as dificuldades e a carência de informação, diagnóstico e tratamento, Margareth sentiu a responsabilidade de disseminar seu conhecimento sobre a doença e criou a associação. Por meio dela, profere palestras juntamente com outros portadores da doença em instituições e no curso de medicina da Universidade Federal de Santa Catarina (UFSC).
Depoimentos
Gisele Conceição, de 35 anos, moradora da Grande Florianópolis, foi diagnosticada com MPS tipo 4A aos oito anos e só recebeu acompanhamento médico de rotina. A reposição enzimática, necessária para a manutenção da qualidade de vida, só iniciou em 2012. Hoje, ela viaja semanalmente para Porto Alegre para receber o tratamento no Hospital das Clínicas. “Passei por muitos médicos, tinha muita dificuldade para caminhar por causa da atrofia muscular causada pela doença. Foram anos de luta, até conseguir o tratamento e conhecer Margareth que me deu muita força. Considero-me uma guerreira e acredito que a fé e a ciência devem caminhar juntas”.
Luciana Rodrigues e Pedro Ferrari, pais de Sarita Rodrigues Ferrari, de dois anos, diagnosticada ano passado com mucopolissacaridose, participaram do fórum e declararam ter sido fundamental receber mais informações através deste canal de comunicação e de troca de experiências. “Nos sentimos, com essa troca, que fazemos parte de um número maior de pessoas. Estávamos nos sentindo muito perdidos e sozinhos antes de ter contato com a associação”, desabafou Pedro.
Causa da doença
Nas MPS, existe a deficiência ou falta de uma determinada enzima nos lisossomos, o que leva ao acúmulo de glicosaminoglicanos (GAG), conhecida antigamente como Mucopolissacárides, nome que deu origem a patologia. Os glicosaminoglicano são moléculas que possuem em sua composição açucares que se ligam a uma proteína central. Essa molécula absorve água em demasia, adquirindo uma consistência viscosa, promovendo assim a lubrificação entre os tecidos, permitindo o deslizamento na movimentação entre eles. Essa diminuição de atrito entre os tecidos permite, por exemplo, o movimento das articulações ósseas. Esse acúmulo leva a disfunção na lubrificação dos órgãos causando danos progressivos.
Associação para Portadores de Mucopolissacaridose no Brasil
No Brasil existem duas principais associações para portadores de Mucopolissacaridose. Essas associações servem para ajudar legal e psicologicamente os familiares e portadores de mucopolissacaridose. Dentre todas, as principais são a de São Paulo e Santa Catarina.
Para mais informações em português sobre essas associações vide: http://www.apmps.org.br/ e http://www.acamu.com.br/index.php
Agência AL
