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Assembleia sedia VII Encontro Catarinense da Síndrome do X-Frágil
Para promover a conscientização sobre o X-Frágil (SXF), uma síndrome genética de grande incidência, que causa comprometimento mental significativo, alterações físicas e algum grau de retardo, a Associação Catarinense da Síndrome do X-Frágil (A-XFRA-SC) realiza nesta segunda-feira (23), no auditório Antonieta de Barros, no Palácio Barriga Verde, a sétima edição do encontro estadual.
O evento, que conta com o apoio da Assembleia Legislativa, da Associação Paranaense da Síndrome do X-Frágil e da Fundação Catarinense de Educação Especial (FCEE), reúne cerca de 500 participantes. São, principalmente, familiares de pessoas que têm a síndrome e profissionais das áreas da saúde e educação, como fonoaudiólogos, psicólogos, terapeutas ocupacionais, psicopedagogos, fisioterapeutas e pediatras.
O encontro é alusivo ao Dia Estadual da Conscientização do X-Frágil, celebrado em 22 de setembro, e à Semana Estadual de Estudos e Conscientização sobre a Síndrome do X-Frágil, comemorada entre 22 e 28 de setembro. As datas foram instituídas pela Lei 14.786/2009, de autoria do deputado Edison Andrino (PMDB).
O foco do encontro, segundo a presidente da A-XFRA-SC, Letícia Santos Selau Haubert, é a divulgação da síndrome e a capacitação dos profissionais. “O diagnóstico precoce faz toda a diferença para o futuro da criança, para conseguir uma maior estabilidade e garantir um desenvolvimento melhor”, disse. Letícia é mãe de um menino de 10 anos que foi diagnosticado com X-Frágil quando tinha 1 ano e 8 meses de idade. “A descoberta cedo facilitou bastante o desenvolvimento cognitivo dele”.
Incidência
No mundo, um em cada 2 mil homens são afetados pela síndrome. Entre as mulheres, essa proporção é de uma para cada 4 mil. Os sinais e sintomas, por serem semelhantes a outros casos de atrasos e distúrbios gerais de desenvolvimento, necessitam de confirmação através de exame genético com técnicas especiais. Algumas das características apresentadas por pessoas que têm X-Frágil são retardo mental, dificuldade motora, distúrbio de aprendizagem, alterações comportamentais, orelha de abano.
“São muitas características e envolvem fases diferentes, desde a infância, a puberdade, a fase escolar e a adulta. Muitas vezes são crianças caracterizadas com autismo, mas não é só isso, elas têm o X-Frágil associado”, explicou a bióloga geneticista Ingrid Tremel Barbato. Além do autismo, outras doenças que podem mascarar a SXF são a Síndrome de Rett e Síndrome de Tourette.
O melhor método para se fazer o diagnóstico é através do DNA. Com a confirmação da síndrome, um profissional especializado em genética deve orientar o risco de recorrência, demonstrando as possibilidades para as futuras gerações. “O que mais nos preocupa hoje quando fazemos um diagnóstico e detectamos uma criança com X-Frágil é que temos que buscar na família inteira para saber quem é e quem não é o portador da síndrome, pois os riscos de vir a ter outras crianças com a síndrome na família são muito altos”, destacou Ingrid. Conforme a bióloga geneticista, só a partir do diagnóstico conclusivo é possível definir estratégias mais adequadas de atendimento e tratamento.
No estado, a Associação Catarinense da Síndrome do X-Frágil mantém uma parceria com a FCEE. São atendidas cerca de 150 pessoas, com o envolvimento das famílias. “Disponibilizamos os técnicos, os espaços, as tecnologias. O papel da fundação, como uma das responsáveis pela política da pessoa com deficiência no estado, é proporcionar a todas as entidades os espaços adequados para realizarem seus trabalhos e proporcionar atendimento ao usuário. A proposta é fortalecer a parceria e avançar para atendermos mais pessoas”, afirmou a presidente da Fundação Catarinense de Educação Especial, Rose Bartucheski.
Atualmente não existe cura para a Síndrome do X-Frágil, mas muitos tratamentos estão sendo pesquisados. Novas drogas estão sendo testadas e podem trazer benefícios aos indivíduos que têm a síndrome em um futuro próximo. “A Síndrome do X-Frágil está no momento ápice para se encaminhar para um tratamento que realmente seja efetivo. Até o momento, o que temos de concreto é que existem somente medicações sintomáticas. Com os avanços da tecnologia, das áreas químicas, de novos medicamentos, o X-Frágil logo vai alcançar aquilo que esperamos, que é talvez uma droga curativa. Se não curativa, possivelmente vai aliviar muito os sintomas dos portadores da doença”, disse o neuropediatra Jorge Humberto Barbato Filho.
O que é a síndrome
A Síndrome do X-Frágil está diretamente ligada a um defeito no cromossomo X, o qual contém a causa mais frequente do comprometimento intelectual com caráter hereditário, afetando o desenvolvimento intelectual e o comportamento de homens e mulheres. A maioria dos mamíferos normais possuem o gene FMR1, inclusive o ser humano. Na Síndrome do X-Frágil este gene, por uma série de fatores é anulado, não produzindo seu produto final, a proteína FMRP. Esta proteína é essencial para o controle e para a boa ligação entre os neurotransmissores no cérebro e para o funcionamento de várias funções, como intelectual, sensorial, fala, cálculo, social e comportamental. (com informações da A-XFRA-SC)
Sinais da síndrome
- retardo mental e dificuldade motora
- hiperatividade
- déficit de atenção
- dificuldade de contato físico com outras pessoas
- morder as mãos (a ponto de causar ferimentos)
- dificuldade de olhar para a pessoa com quem fala
- ao falar, repete informações e as confunde
- orelhas proeminentes e ou em abano
- na adolescência, apresenta os testículos de tamanho maior que o normal
- apresenta retardo mental na família, sem diagnóstico preciso
- distúrbios no aprendizado (com informações da A-XFRA-SC)
Programação
14h30 – 15h30: Intervenção Comportamental na Síndrome do X-Frágil
Dra Cíntia Guilhardi, psicóloga, doutora em Análise Experimental do Comportamento – USP e diretora da Gradual – São Paulo
16h – 16h30: Práticas na vida diária de portadores da Síndrome do X-Frágil
Relato de caso – Associação Paranaense da Síndrome do X-Frágil
Sabrina Muggiati – Curitiba
Cíntia Guilhardi, psicóloga
Mediadora: Simone C. Echer Marchett
Rádio AL
