Apenas 5% das doenças raras têm tratamento específico

A genética clínica e a utilização de ferramentas para o diagnóstico de doenças raras foram os principais temas abordados na tarde de hoje (24), durante o II Fórum Catarinense sobre Doenças Raras, realizado na Assembleia Legislativa. A falta de profissionais médicos é um dos agravantes para o diagnóstico e tratamento das patologias que desafiam a ciência.

A geneticista Louise Lapagesse Camargo Pinto atua no Hospital Infantil Joana de Gusmão e está entre os únicos quatro profissionais ativos em Santa Catarina. No país, são 200 médicos especialistas. “Os pacientes estão há muito tempo na caminhada até chegar a uma consulta com um médico geneticista”, disse a médica PhD em Genética Humana.

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Vários acadêmicos acompanharam as palestras e debates sobre doenças raras. No Brasil, há pouca oportunidade de estudo na área, sendo oferecidas de 10 a 15 residências médicas por ano em todo o país. No estado de Santa Catarina não há essa especialidade.

“Apenas 5% das doenças raras têm tratamento específico”, destacou Louise. O histórico familiar e investigação pré-natal podem ser determinantes para a confirmação das patologias e o início precoce do tratamento.

Entre as características investigadas estão defeitos morfológicos congênitos, déficit intelectual, alterações de crescimento, abortamento e infertilidade em sequência, idade materna avançada, entre outros.

O II Fórum Catarinense de Doenças Raras é uma promoção da Assembleia Legislativa em parceria com a Escola do Legislativo Deputado Lício Mauro da Silveira, Comissão de Defesa dos Direitos da Pessoa com Deficiência e Associações Catarinenses de Doenças Raras.

Diagnóstico é necessário
O deputado Gelson Merisio (PSD), presidente da Escola do Legislativo, disse que é dever do Parlamento promover o debate e o acesso ao tratamento, principalmente às pessoas carentes. “As famílias têm de ter, no mínimo, a oportunidade de saber qual caminho seguir. É o mínimo que podemos oferecer”, observou.

A bióloga e geneticista Ingrid Tremel Barbato falou do uso de ferramentas para o diagnóstico das doenças raras. “A maioria das doenças ainda é diagnosticada clinicamente, sem testes específicos”, explicou. Estudos apontam a existência de pelo menos 7 mil patologias raras passíveis de diagnóstico.

O tratamento é caro e oferecido pelo Sistema Único de Saúde por meio de ação judicial. Segundo os especialistas, o valor pode chegar a R$ 100 mil por mês e minimiza a progressão da doença, e não a cura.

O teste do pezinho é determinante para a identificação de várias síndromes e pode prevenir a doença mental ou a morte precoce da criança. “Podemos iniciar o tratamento antes de aparecerem os sintomas da doença”, observou a doutora Louise Pinto.

Os especialistas comemoraram a edição recente da Portaria 199, do Ministério da Saúde, que cria a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. Uma mesa redonda com representantes das associações catarinenses sobre doenças raras encerrou o evento.