Fórum debate doenças raras

Assembleia Legislativa sedia nesta quinta-feira (28) o 1º Fórum Catarinense de Doenças Raras. O objetivo é informar e capacitar os profissionais de saúde que lidam com esses pacientes. As 120 vagas já foram preenchidas e, como a procura foi alta, será feito um novo evento, com data ainda a ser definida.

O fórum será realizado no Plenarinho e tem como base a lei que instituiu o Dia Estadual das Doenças Raras no estado. A proposta foi feita pelo deputado Dado Cherem (PSDB), em parceria com os deputados José Nei Ascari (PSD) e Gelson Merisio (PSD). A data é lembrada no dia 29 de fevereiro, por ser considerada rara, assim como as enfermidades de que trata a lei.

Uma das palestrantes é a bióloga e geneticista Ingrid Barbato, presidente da Associação Catarinense da Síndrome de X-Frágil. Ela destaca que o SUS de Santa Catarina é o único que disponibiliza diagnósticos para essas enfermidades sem custos à população.

Margareth Carreirão, presidente da Associação Catarinense  de Mucopolissacaridose e outras doenças raras, comenta as dificuldades para o diagnóstico dos pacientes. O filho de Margareth, Eduardo, ficou cego por causa da demora na identificação do problema.

O caso de Eduardo reforça a importância do cuidado com essas doenças, que são responsáveis por cerca de 30% das deficiências.
Mais de sete mil doenças raras já são conhecidas no mundo, mas de acordo com a Sociedade Brasileira de Genética Médica, há apenas 150 médicos especializados em Doenças Raras no Brasil.