Em dois dias, Alesc debate importância do conhecimento e diagnóstico precoce de doenças raras

FOTO: Solon Soares/Agência AL

No Brasil, cerca de 13 milhões de pessoas apresentam algum tipo de doença rara.

Existem de 6 mil a 8 mil tipos de doenças raras, de caráter geralmente crônico, incurável, progressivo, degenerativo e incapacitante.

Informações importantes como essa, foram debatidas no seminário que reuniu especialistas da saúde para tratar de doenças raras, evento promovido pela Comissão de Saúde do Parlamento em parceria com a Secretaria de Estado da Saúde e que encerrou nesta quarta-feira (23), na sede da Assembleia Legislativa, em Florianópolis.

Em dois dias de um amplo debate, que buscou oferecer orientações, informações e atualizações para profissionais de saúde que atuam diretamente com pessoas diagnosticadas com doenças raras, falou-se sobre o diagnóstico precoce, fundamental para melhorar as chances do acolhimento, do tratamento e da convivência do paciente e dos seus familiares com a enfermidade. 

ELA

No encerramento na manhã desta quarta, uma das palestras abordou a doença degenerativa do sistema nervoso chamada de Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), que foi ministrada pela neurologista, Lisiane Ganassin.

A ELA  é provocada pela degeneração progressiva no primeiro neurônio motor superior no cérebro e no segundo neurônio motor inferior na medula espinhal.

Vale destacar que a sensibilidade do Parlamento catarinense em tratar de temas inclusivos inspirou a aprovação de um projeto de lei que institui 13 de março como Dia Estadual de Conscientização sobre a ELA.

Gatilhos

Como pontua a doutora Lisiane Ganassin, é importante o diagnóstico precoce para que seja realizado o tratamento e o acolhimento do paciente e sua família.

“A doença é bastante heterogênea, então pode variar bastante os sintomas no seu início, por isso às vezes é tão difícil o diagnóstico precoce. Porém, os sintomas, em grande maioria, são dificuldade na fala, na deglutição, perda de força, fraqueza, atrofia, fasciculações de músculos da mão e dos pés. Esses são os principais sintomas iniciais da doença”, alerta, destacando que se desenvolve na vida adulta. “ A partir dos 40 anos”, informa.

A médica reitera que a parte genética deve ser considerada, mas que a doença precisa de um gatilho para desencadear.

“ Em relação a transmissão hereditária, apenas 5 a 10% dos casos são desse tipo, o restante é uma manifestação esporádica, ou seja, acontece sem que haja previsão.”

Em sua explanação, a doutora trouxe um dos casos mais emblemáticos do cenário mundial, o do físico Stephen William Hawking, diagnosticado com ELA aos 21 anos e que conviveu com a enfermidade até  morrer aos 76 anos em 2018.      

A doença

A esclerose lateral amiotrófica é considerada uma doença rara. Estima-se que existam entre 2 a 7 casos para cada 100 mil pessoas. Parece pouco, mas somente no Brasil surgem 2.500 casos novos por ano, segundo dados do Ministério da Saúde. A ELA é um distúrbio dos neurônios motores do cérebro e da medula espinhal, ou seja, dos neurônios que controlam a ação dos músculos voluntários. Por razões desconhecidas, esses neurônios motores degeneram progressivamente. E provocam perda de força nos músculos e paralisia dos movimentos.

A curto e médio prazo, o paciente sente um enfraquecimento dos músculos, contrações involuntárias e incapacidade de mover os braços e as pernas. Geralmente, as pessoas com ELA vivem de três a cinco anos após o início dos sintomas.

Lei estadual

Ao aprovar a lei ELA, que institui 13 de março como Dia Estadual de Conscientização sobre a ELA,  a Assembleia Legislativa de Santa Catarina presta uma homenagem à Promotora de Justiça aposentada do Ministério Público de Santa Catarina (MPSC) Larissa Mayumi Karazawa Takashima Ouriques, nascida em 13 de março de 1978.

Diagnosticada com ELA em 2018, Larissa teve de se aposentar precocemente, após 10 anos de atuação no MPSC. Desde então, a Promotora de Justiça se tornou uma liderança dos pacientes acometidos pela doença e idealizadora da Associação Regional de Esclerose Lateral Amiotrófica de Santa Catarina (ARELA/SC), entidade que tem proporcionado benefícios para indivíduos diagnosticado com ELA e familiares.