Falta de capacitação prejudica diagnóstico das doenças raras, diz bióloga

Ingrid Barbato será uma das palestrantes do 1º Fórum Catarinense de Doenças Raras

A disseminação de informações sobre as enfermidades e a capacitação dos profissionais da área da saúde são principais desafios a serem superados para que pacientes de doenças raras tenham um diagnóstico precoce e acesso ao tratamento médico adequado. Esta é a opinião da bióloga e geneticista Ingrid Barbato, presidente da Associação Catarinense da Síndrome de X-Frágil.

Ela será uma das palestrantes do 1º Fórum Catarinense de Doenças Raras, que ocorre na quinta-feira (28), no Plenarinho Deputado Paulo Stuart Wright, na Assembleia Legislativa.
Conforme Ingrid, o país precisa compreender melhor o que são as doenças raras e capacitar os profissionais de saúde para que possam atender e apoiar os pacientes.

“Na maioria das vezes, a dificuldade em diagnosticar uma doença rara é devido à falta de informação. Precisamos de mais gente que entenda dessas doenças. Por isso, o fórum é direcionado aos profissionais que atuam nas equipes de avaliação diagnóstica”, afirma.

Dados da Sociedade Brasileira de Genética Médica informam que existem apenas 150 médicos especializados em doenças raras no Brasil. Santa Catarina conta com quatro geneticistas. 

Nova tecnologia
Entre as tecnologias genéticas aplicadas no diagnóstico de doenças raras, Ingrid destaca o estudo da citogenômica. “Conseguimos mapear todo o genoma humano, ajudando no diagnóstico. É possível identificar predisposições a diversas doenças, detectar problemas que até então não tínhamos como buscar. Isso é fantástico, será uma verdadeira revolução”.

Atualmente o Sistema Único de Saúde (SUS) de Santa Catarina disponibiliza sete exames de citogenômica por mês. “Isto é um ganho e espero que cada vez seja aumentado esse número”, disse a geneticista.

Caso de sucesso
Margareth Carreirão é mãe de Eduardo, o caçula de três filhos, diagnosticado com mucopolissacaridose. Em 2001, aos 11 anos, ele participou de um estudo no Canadá durante um ano e meio e apresentou resultados excelentes. “Trouxemos o tratamento para o Brasil e depois de dois anos outros pacientes começaram a se beneficiar. Temos 510 pacientes com mucopolissacaridose no Brasil e imagino que 90% já recebem medicação”, afirmou Margareth.

O tratamento de Eduardo, feito com reposição enzimática uma vez por semana, é considerado um caso de sucesso. “Já faz 12 anos que ele toma a medicação e é saudável, a alegria da casa. Mas, como sequelas da doença, hoje ele só enxerga vultos e tem o cognitivo atrasado. Por isso, reforço que o diagnóstico precoce é de extrema importância. Se ele tivesse sido diagnosticado antes, o tratamento poderia ter dado uma resposta ainda melhor”.

Atualmente, Margareth preside a Associação Catarinense de Mucopolissacaridoses e Outras Doenças Raras (Acamu), auxiliando famílias com histórias semelhantes à sua. “O mais importante é a informação. Muitos pacientes ficam perdidos sem diagnóstico, vão passando os anos e seu estado se agrava. Nossa luta é para que o paciente não fique sem medicação”. Margareth também participará do 1º Fórum sobre Doenças Raras, dando seu depoimento.

Fórum
O evento, agendado para esta quinta-feira (28), é alusivo ao Dia Estadual da Informação, Capacitação e Pesquisa sobre Doenças Raras, instituído pela Lei 15.949/2013. O projeto é de autoria dos deputados Dado Cherem (PSDB), José Nei Ascari (PSD) e Gelson Merisio (PSD).

A expectativa da organização é reunir 120 profissionais da área da saúde de todo o estado para debater o tema. A iniciativa é da Comissão de Defesa dos Direitos da Pessoa com Deficiência da Assembleia Legislativa, com apoio da Federação das Apaes do Estado e da Federação Catarinense de Educação Especial (FCEE).

Saiba mais sobre as doenças raras:

• Cerca de 80% das doenças raras têm origem genética e muitas delas ainda não possuem cura conhecida. O tratamento, quando existe, costuma ser complexo e caro.
• Estimativas apontam que 8% dos brasileiros possuam doenças consideradas raras.
• Essas moléstias afetam, no máximo, uma a cada duas mil pessoas.
• Em Santa Catarina, embora não exista um mapeamento por parte da Vigilância Epidemiológica, tem-se conhecimento da existência de 17 casos de mucopolissacaridose (MPS), 80 casos de X-Frágil e outros tantos de xerodema pigmentoso, linfangiectasia pulmonar congênita, dermatite bolhosa distrófica, entre outras.